Screeningul PKU este un screening recomandat pentru nou-născuți în care un clinician verifică dacă copilul are fenilcetonurie (PKU), o tulburare metabolică rară. Acest test este efectuat în mod obișnuit după naștere în multe regiuni ale lumii, adesea în primele 24 de ore de viață ale bebelușului. Este unul dintre un grup de screening-uri pentru nou-născuți care au scopul de a identifica problemele devreme, astfel încât acestea să poată fi abordate înainte de a provoca complicații. Aceste screening-uri sunt oferite noilor părinți de către pediatri și neonatologi care pot discuta și despre screening-uri opționale suplimentare care pot fi recomandate pentru situații specifice.
Persoanele cu fenilcetonurie nu pot procesa fenilalanina, un aminoacid important. Fenilalanina se acumulează în organism, ceea ce duce la dezvoltarea unor probleme neurologice, inclusiv convulsii și leziuni ale creierului. Deteriorarea poate apărea în doar câteva săptămâni, ceea ce face esențială identificarea fenilcetonuriei cu un screening PKU cât mai curând posibil, astfel încât să se poată lua măsuri pentru a o aborda.
În mod clasic, screeningul PKU se face cu un stick de călcâi. Călcâiul bebelușului este șters cu alcool și înțepat pentru a recolta o mică probă de sânge care poate fi analizată pentru a verifica dacă există fenilcetonurie. Uneori, testul este efectuat cu urină. Dacă rezultatele sunt negative, bebelușului i se dă un act de sănătate curat, iar dacă sunt pozitive, copilul este îndrumat către un specialist în metabolism. Medicul poate face recomandări cu privire la gestionarea PKU pentru a reduce riscul ca bebelușul să dezvolte probleme neurologice.
PKU este genetică, iar incidența variază între diferitele populații. Persoanele care au antecedente familiale de PKU ar trebui să menționeze acest lucru înainte de un screening pentru PKU și, de asemenea, oamenii ar trebui să se asigure că medicii lor sunt familiarizați cu istoricul lor familial în general. Aceasta poate fi folosită pentru a identifica factorii de risc care pot fi luați în considerare atunci când se recomandă screening-uri pentru nou-născuți.
Dacă un copil nu este verificat pentru PKU cu un screening PKU și copilul are afecțiune, simptomele vor apărea în câteva săptămâni. Acestea pot include un miros de mucegai, o erupție cutanată și neliniște. Dacă părinții observă o schimbare la copilul lor, indiferent dacă copilul a fost sau nu testat pentru tulburări comune, ar trebui să contacteze un medic pediatru pentru o evaluare. O gamă largă de lucruri pot duce la lucruri precum schimbări de personalitate, erupții cutanate, modificări ale tiparelor de somn și alte probleme la un nou-născut, iar clinicienii sunt de obicei fericiți să efectueze un examen pentru a fi în siguranță.