Termenul „lipofuscinoză ceroidă neuronală” se referă la o familie de tulburări neurodegenerative moștenite care duc la moarte. Condițiile pot apărea la sugari, copii și adulți. Simptomele și speranța de viață variază, în funcție de tipul de tulburare și de vârsta pacientului la debut.
Aceste tulburări apar atunci când mutațiile genetice inhibă producția anumitor enzime care elimină sau reutiliza proteinele din creier. Lipopigmentii, care sunt substanțe formate din proteine și grăsimi, se acumulează în țesuturile corpului. Se acumulează în celulele nervoase, unde deteriorează și distrug țesutul celular.
Tulburările de lipofuscinoză ceroidă neuronală sunt autosomal recesive; cu alte cuvinte, un copil trebuie să moștenească două copii ale genei defectuoase pentru a dezvolta afecțiunea. Această boală afectează oamenii din anumite medii etnice mai mult decât pe altele. Persoanele care sunt de moștenire turcă, finlandeză, cehoslovacă, pakistaneză sau indiană prezintă un risc mai mare decât persoanele din alte etnii.
Aceste tulburări sunt clasificate în funcție de vârsta de debut. Boala Jansky-Bielschowski, de exemplu, apare la începutul copilăriei sau la începutul copilăriei. Pacienții dezvoltă epilepsie sau convulsii, lipsă de coordonare musculară, pierderea vederii și declin mental.
Boala Batten afectează de obicei copiii care au 5-10 ani. Copiii care au această tulburare suferă, de asemenea, de pierderea vederii, convulsii și tulburări cognitive. Boala Jansky-Bielschowski și Batten se agravează treptat și duc în cele din urmă la moarte, adesea înainte de vârsta adultă. Copiii care dezvoltă simptome de lipofuscinoză ceroidă neuronală înainte de vârsta de 1 an supraviețuiesc rareori primului lor deceniu de viață.
Adulții dezvoltă o versiune de lipofuscinoză ceroidă neuronală numită boala Kufs sau boala Parry. Simptomele sunt mai puțin severe decât cele ale bolii Batten sau ale bolii Jansky-Bielschowski. Adulții dezvoltă multe dintre aceleași simptome ca și copiii, cum ar fi probleme de coordonare motrică și convulsii, dar în mod normal nu își pierd vederea. Pacienții care dezvoltă afecțiunea la vârsta adultă pot anticipa o speranță de viață relativ normală.
Medicii diagnostichează tulburările neuronale de lipofuscinoză ceroidă prin efectuarea unei varietăți de teste. Ei efectuează analize de sânge pentru a măsura nivelurile de enzime din organism și monitorizează nivelurile de activitate electrică din creier prin efectuarea de teste de electroencefalogramă (EEG). Ei pot efectua, de asemenea, biopsii de țesut sau piele, teste genetice sau screening-uri ale vederii.
La începutul anului 2011, nu a existat niciun tratament sau un tratament specific pentru lipofuscinoza ceroidă neuronală. Medicii prescriu medicamente pentru a controla convulsii. Majoritatea pacienților cu aceste tulburări devin în cele din urmă complet dependenți de îngrijitorii lor pe măsură ce starea progresează.