O miopatie centronucleară este una dintr-un număr de miopatii, sau tulburări musculare, în care nucleii celulelor musculare sunt localizați în centrul celulei în loc de locația lor normală la marginea exterioară a celulei. Miopatia centronucleară este o tulburare congenitală, adică rezultă din probleme sau defecte ale dezvoltării fetale care pot fi sau nu de natură genetică. Deși este considerată a fi o tulburare congenitală, cazuri rare apar la oameni mai târziu în viață. Trăsăturile genetice ale tulburării fac ca aceasta să fie cel mai frecvent exprimată la sugarii de sex masculin.
Cele două simptome principale ale miopatiei centronucleare sunt hipotonia și hipoxia. În hipotonie, o persoană are un tonus muscular deosebit de scăzut, ceea ce tinde să ducă la o lipsă de forță musculară. Hipoxia este o afecțiune în care corpul unui individ primește un aport inadecvat de oxigen. Un alt indicator al miopatiei centronucleare este scafocefalia, o afecțiune în care se naște cu un cap lung și îngust. Hipoxia este cel mai grav dintre aceste simptome, deoarece moartea sugarului poate apărea uneori dacă respirația asistată nu este administrată la timp.
O anomalie genetică care apare pe cromozomul x este în general asociată cu miopatia centronucleară. Gena specifică afectată este denumită MTM1; este necesar pentru diferențierea corectă a celulelor musculare. Se crede că mutațiile în MTM1 cauzează probleme în dezvoltarea musculară. Într-adevăr, a fost observată o corelație puternică între cazurile de miopatie și mutațiile MTM1.
Miopatia miotubulară este de departe cea mai comună formă de miopatie centronucleară; cei doi termeni, de fapt, sunt aproape interschimbabili. Chiar dacă este cea mai frecventă, chiar și miopatia miotubulară este incredibil de rară. Testarea electrodiagnostic, care implică o serie de tehnici utilizate pentru măsurarea activității nervoase electrice în mușchi, este folosită în mod obișnuit în diagnosticul miopatiei centronucleare și în alte forme de miopatie. Din păcate, mulți sugari mor de miopatie miotubulară înainte de a putea fi diagnosticați sau tratați pentru această tulburare.
Până în prezent, nu există un remediu cunoscut pentru miopatia centronucleară, deși există metode care permit celor cu tulburare să funcționeze rezonabil de bine. Terapia fizică este în general folosită pentru a-i învăța pe oameni cum să funcționeze singuri cât mai bine posibil. În caz contrar, tratamentul este aproape strict simptomatic. Lipsa de forță a trunchiului, de exemplu, poate duce la curbura coloanei vertebrale, așa că persoanele cu miopatii trebuie adesea să caute tratament pentru probleme de spate, cum ar fi scolioza.