Hiperekplexia este o afecțiune genetică care apare de obicei la sugari și tinde să provoace o reacție exagerată la zgomote puternice sau la alți stimuli externi neaștepți. Această problemă medicală este cunoscută și sub numele de boala Kok, sindromul bebelușului rigid și reflexul de tresărire exagerat. În cele mai multe cazuri, pacienții cu această tulburare devin foarte surprinși, tonusul muscular crește și corpurile lor devin anormal de rigide. Această rigiditate neobișnuită poate determina unii bebeluși să nu mai respire și poate duce în cele din urmă la moarte dacă un pacient nu își reia respirația suficient de repede.
Convulsii musculare apar adesea la bebelușii cu hiperekplexie în timp ce adorm, iar picioarele și brațele unui sugar se pot mișca anormal în timpul somnului. Unele decese care sunt atribuite sindromului morții subite a sugarului (SIDS) pot fi cauzate de hiperekplexie. În unele cazuri, un sugar poate dezvolta spasme ale mușchilor gâtului și ale membrelor după ce copilul este bătut pe nas. Copiii cu această tulburare genetică pot avea convulsii epileptice în cazuri rare.
Majoritatea pacienților cu hiperekplexie tind să aibă simptome diminuate până la vârsta de 1 ani. În cazurile în care pacienții mai în vârstă se confruntă cu rigiditate din cauza acestei boli, ei pot cădea din cauza rigidității bruște și pot continua să tresară ușor de la stimuli externi neaștepți. Pacienții care au convulsii epileptice cu această afecțiune continuă de obicei să aibă convulsii pe tot parcursul vieții. Persoanele cu hiperekplexie au adesea o antipatie față de mediile aglomerate.
Hiperekplexia este cauzată de o anomalie a genelor unui pacient, de obicei legată de mutațiile care se dezvoltă într-o genă care influențează producția de glicină. Glicina este o substanță chimică a creierului și un neurotransmițător care transmite semnale nervoase în creier și în sistemul nervos central. Mutațiile pot afecta, de asemenea, capacitatea receptorilor de glicină de a răspunde la semnalele nervoase transmise cu glicină. Pacienții pot moșteni o mutație a unei gene care provoacă hiperekplexie sau pot dezvolta o mutație genetică fără antecedente familiale ale tulburării, de obicei ca urmare a unei cauze externe, cum ar fi o traumă cerebrală. Unii părinți transmit descendenților o genă defectă care provoacă această boală chiar și atunci când niciunul dintre părinți nu are semne ale acesteia.
Medicii pot trata pacienții cu hiperekplexie cu clonazepam, un medicament pe bază de prescripție medicală care îmbunătățește, în general, funcția acidului gamma-aminobutiric (GABA), un alt neurotransmițător. Alte medicamente pot fi, de asemenea, utilizate pentru a trata această afecțiune, așa cum este recomandat de un medic. Unii medici folosesc o tehnică numită manevra Vigevano pentru a reduce simptomele în timpul unui răspuns de tresărire. De obicei, un medic flexează capul și membrele pacientului spre trunchi cu această manevră.