Mucopolizaharidoza este o colecție de tulburări metabolice care apar atunci când mucopolizaharidele nu se pot descompune, provocând o eroare în producerea unei anumite gene. Acest lucru duce la anomalii ale enzimelor specifice. Mucopolizaharidoza include tulburări precum sindroamele Hurler, Hunter Maroteaux-Lamy și Sanfilippo. Include, de asemenea, sindroamele Morquion, Sly și Scheie. Astfel de tulburări metabolice afectează în medie un copil din 10,000 și de obicei duc la moarte înainte ca copilul să devină adult.
Fiind un grup de tulburări genetice, mucopolizaharidoza se remarcă printr-o acumulare de mucopolizaharide în țesuturi. Mucopolizaharidele sunt molecule de zahăr care arată ca lanțuri lungi la microscop și sunt folosite în tot corpul pentru a construi țesut conjunctiv. Multe dintre structurile corpului sunt ținute împreună de țesutul conjunctiv, făcându-l cel mai abundent și necesar țesut din organism. Mucopolizaharidoza implică un defect în producția de gene legat de metabolismul sau procesarea mucopolizaharidelor, având ca rezultat o acumulare a acestor molecule.
Mucopolizaharidele specifice sunt implicate în dezvoltarea mucopolizaharidozei. Acestea includ sulfatul de heparan, sulfatul de dermatan sau sulfatul de keratan. Dacă există o problemă cu procesarea oricăreia dintre aceste mucopolizaharide, ar putea apărea o anomalie asupra enzimelor care sunt asociate cu aceste căi metabolice.
Fiecare sindrom are propriile sale caracteristici, în funcție de enzima sau combinația de enzime care este afectată de o genă defectuoasă. Sindromul Hurler, cunoscut și sub numele de gargoilism, este cea mai comună formă de mucopolizaharidoză și apare atunci când există o deficiență a enzimei alfa-L-iduronidază. Sindromul Hurler se caracterizează prin întârziere de creștere, trăsături faciale distorsionate, deficiențe în funcționarea mintală, surditate, articulații rigide și deformări ale toracelui. De asemenea, se caracterizează prin mărirea ficatului și a splinei, precum și prin deficite de cornee care afectează funcționarea ochilor.
Tulburările de mucopolizaharidoză sunt progresive și au ca rezultat deformări atât fizice, cât și structurale. Fiecare tulburare are niveluri diferite de severitate, iar simptomele încep să apară de obicei după ce copilul împlinește 2 ani. Copiii care au orice formă a acestei tulburări, de obicei, nu vor trăi mai mult de 20 de ani. În cele mai multe cazuri, copiii nu ating anii adolescenței.
Diagnosticul se face după testarea deficiențelor enzimatice care sunt implicate în căile metabolice și după examinarea dacă există o acumulare de polizaharide în țesutul conjunctiv. Nu există tratament pentru mucopolizaharidoză. Tratamentul a implicat transplanturi de măduvă osoasă în încercarea de a restabili enzimele deficitare, dar acest lucru a avut puțin succes. S-a acordat mai multă atenție îmbunătățirii diagnosticului și detectării dacă părinții sunt purtători ai diferitelor trăsături.