O tulburare metabolică este o afecțiune medicală caracterizată prin probleme cu metabolismul unui organism. Întrucât un metabolism sănătos și funcțional este crucial pentru viață, tulburările metabolice sunt tratate foarte serios. O gamă largă de afecțiuni, inclusiv boala Tay-Sachs și boala Wilson, sunt clasificate ca tulburări metabolice. Diagnosticarea unei tulburări metabolice poate fi dificilă, deoarece o mare varietate de probleme creează simptome similare; mulți pacienți ajung să îndure o baterie de teste și să consulte mai mulți experți înainte de a identifica cauza principală a problemelor lor.
Procesul de transformare a alimentelor în energie este cunoscut sub numele de metabolism. Funcțiile metabolice guvernează, de asemenea, transportul, stocarea și distribuția energiei în organism. O multitudine de funcții metabolice au loc în mod constant în corpul oricărui organism viu, deoarece celulele lucrează împreună pentru a-și menține organismul părinte sănătos. O parte majoră a unui metabolism sănătos este generarea de enzime care descompun alimentele în energie și se ocupă de transportul acelei energie. Majoritatea tulburărilor metabolice sunt legate de defecțiunile enzimelor.
Într-o enzimă nu reușește să funcționeze corespunzător sau organismul nu produce suficient din ea, rezultatele pot fi foarte grave. Unii compuși pot ajunge la niveluri toxice în organism, deoarece nu sunt metabolizați corespunzător. În alte cazuri, organismul gazdă poate nu reuși să obțină o nutriție adecvată, chiar dacă mănâncă o dietă sănătoasă și echilibrată. O tulburare metabolică poate provoca o gamă largă de simptome, inclusiv slăbiciune musculară, probleme neurologice, nereguli intestinale și probleme cardiovasculare, printre multe altele.
De obicei, o tulburare metabolică este moștenită. Părinții ar putea să nu fie conștienți că poartă gene periculoase până la nașterea copiilor lor. În alte cazuri, bolile, expunerea la toxine, dieta și consumul de droguri pot provoca tulburări metabolice. Deoarece simptomele pot fi vagi, diagnosticul este complicat, mai ales în regiunile în care oamenii nu au acces la îngrijiri medicale excelente. Un medic care nu are experiență cu tulburări metabolice poate încerca o serie de alte căi de tratament înainte de a realiza că afecțiunea este de origine metabolică.
Tratamentele pentru tulburările metabolice variază, în funcție de tipul de afecțiune implicată și de cât de severe sunt simptomele. Odată ce problema a fost identificată, un medic poate prescrie medicamente sau terapie pentru a ajuta organismul să se regleze. De asemenea, pacientului i se poate cere să participe la auto-îngrijire prin schimbări ale stilului de viață, cum ar fi o modificare a dietei. În mod ideal, tratamentul va stabiliza tulburarea metabolică, permițând pacientului să trăiască o viață sănătoasă, funcțională.