Persoanele cu o statură neobișnuit de mică care au o deficiență a hormonului de creștere rezultată din funcționarea afectată a glandei pituitare sunt diagnosticate cu nanism hipofizar. Denumită în mod obișnuit pur și simplu deficiență de hormon de creștere, această afecțiune are un prognostic bun, cu depistare precoce și tratament prompt. Cei care sunt diagnosticați cu această formă de nanism urmează, în general, un tratament care implică administrarea regulată a terapiei de substituție hormonală.
Glanda pituitară este în general considerată un centru central pentru producția, distribuția și reglarea hormonilor. În prezența acestei forme de nanism, funcția glandei pituitare este afectată semnificativ, producând hormon de creștere insuficient. Tulburarea se prezintă cel mai frecvent ca o afecțiune congenitală, adică este prezentă la naștere, iar cauza sa este de obicei idiopatică, adică nu există un motiv perceptibil pentru prezentarea afecțiunii. Dacă glanda pituitară este rănită, poate apărea o întrerupere a producției de hormoni, care duce la apariția simptomelor. În unele cazuri, prezența bolii în timpul anilor de dezvoltare, cum ar fi anumite tipuri de cancer, poate iniția, de asemenea, o perturbare hormonală care duce la nanism pituitar.
Prezența nanismului hipofizar se poate manifesta mai întâi în timpul copilăriei, când copilul nu atinge etapele cheie ale dezvoltării. Când tulburarea apare mai târziu în viață, adolescenții cu afecțiune pot să nu treacă prin pubertate, așa cum fac colegii lor. Dacă afecțiunea se prezintă cu alte afecțiuni mozaic cromozomial, cum ar fi sindromul Turner, este posibil ca individul să nu se dezvolte sexual din cauza inadecvării sau absenței unor hormoni cheie suplimentari. În unele cazuri, prezența altor mozaicuri cromozomiale poate induce disfuncție tiroidiană și suprarenală care se poate manifesta și în prezența disfuncției hipofizare. Rareori, nanismul hipofizar se poate prezenta într-o anumită măsură la vârsta adultă dacă individul a suferit o leziune semnificativă a capului sau a dezvoltat o perturbare hormonală din cauza prezenței unei boli care afectează negativ sau își are originea în glanda pituitară.
Un diagnostic de nanism hipofizar este, în general, confirmat printr-o examinare fizică a individului. Proporțiile sale fizice, inclusiv statura și greutatea, sunt evaluate pentru a fi adecvate, în funcție de vârsta lui. Cei care demonstrează o creștere diminuată sau absentă se vor înregistra în general cu mult sub media așteptată pentru grupa lor de vârstă. În afară de aspectul foarte tânăr, indivizii diagnosticați cu nanism hipofizar, în mod normal, nu demonstrează nicio caracteristică fizică pronunțată sau anomalii, în afară de a fi sub medie în înălțime. În plus față de un examen fizic, o baterie de teste de diagnostic poate fi efectuată pentru a susține în continuare diagnosticul de nanism hipofizar.
Testele imagistice, inclusiv cu raze X și imagistica prin rezonanță magnetică (IRM), pot fi efectuate pentru a evalua vârsta și starea oaselor individului și pentru a evalua dacă acesta demonstrează o dezvoltare osoasă normală, modelată. De asemenea, pot fi efectuate teste ample pentru a evalua starea și funcționalitatea hipotalamusului și a glandei pituitare. În plus, testele de sânge pot fi administrate pentru a evalua nivelurile hormonale și pentru a verifica eventualele deficiențe sau markeri care indică boala.
Un diagnostic precoce și administrarea unui tratament adecvat sunt cheia unui prognostic de succes în prezența nanismului hipofizar. Cei care răspund pozitiv la administrarea terapiei cu hormoni de creștere în primele etape ale dezvoltării lor pot demonstra capacitatea de a îndeplini etapele de dezvoltare stabilite în ceea ce privește înălțimea și maturizarea scheletului înainte de platourile de creștere. Complicațiile asociate cu administrarea regulată a hormonului de creștere pot include disconfort larg răspândit la nivelul articulațiilor și tendința de a reține apă și lichide, ceea ce poate duce la probleme de greutate care necesită utilizarea unui diuretic pentru a atenua distensia cronică.