O tulburare a ciclului ureei (UCD), cunoscută și sub numele de defect al ciclului ureei, este o tulburare genetică rară care apare atunci când nivelurile uneia dintre cele șase enzime implicate în eliminarea amoniacului din sânge sunt epuizate. În mod normal, cele șase enzime ale ciclului ureei catalizează etapele necesare pentru conversia azotului în uree. Ureea este apoi eliminată din organism prin urină. Când există un defect în oricare dintre aceste enzime, amoniacul se acumulează în sânge și provoacă toxicitate. Tratamentul implică controlul aportului de compuși de azot, cum ar fi proteinele, și administrarea de medicamente care ajută la eliminarea amoniacului din sânge.
Aceste tulburări sunt rare tulburări metabolice înnăscute care implică ciclul ureei. În ciclul ureei, azotul, un produs secundar al metabolismului proteinelor, este eliminat din organism prin conversia sa în uree. Cunoscut și ca ciclul ornitinei, azotul este mai întâi transformat în amoniac, apoi în uree. Există șase tipuri de tulburări ale ciclului ureei, numite în funcție de ce enzimă este inadecvată sau total absentă. Aceste tipuri includ deficitul de N-acetilglutamat sintetază, deficitul de carbamoil fosfat sintetază I, deficitul de ornitin transcarbamilază, deficitul de argininosuccinic acid sintetază (AS) sau citrulinemia, deficitul de argininosuccinază acid liază (AL) sau deficiența de argininosuccinază sau argininemia acidului argininosuccinic.
Simptomele unei tulburări ale ciclului ureei depind de severitatea deficienței și de promptitudinea diagnosticului. Unii sugari nu pot supraviețui dincolo de naștere sau copilărie, deoarece rămân nediagnosticați. Se estimează că 20% din cazurile de sindrom de moarte subită a sugarului (SIDS) se pot datora unei tulburări nediagnosticate ciclului ureei. Un nou-născut cu UCD poate prezenta simptome de iritabilitate, vărsături, letargie, convulsii sau hipotonie. Dacă este lăsat neadresat, copilul suferă în cele din urmă de dificultăți de respirație și comă și adesea moare.
Copiii care au UCD uşoară până la moderată pot prezenta simptome de hiperactivitate, comportament deviant, răni auto-provocate şi antipatie pentru carne şi alte alimente care conţin proteine. Simptomele progresive includ vărsături, în special după consumul de carne sau alte mese bogate în proteine, delir și letargie. Aceste simptome sunt cauzate de un nivel ridicat de amoniac în sânge sau de hiperamoniemie. Poate fi precipitat de evenimente precum varicela sau epuizarea. Dacă este lăsată netratată, această afecțiune duce în cele din urmă la comă și deces.
Deficiențe mai ușoare de enzime apar printre supraviețuitorii adulți. Adulții cu o tulburare a ciclului ureei suferă de obicei de episoade de simptome care reflectă accidentul vascular cerebral și pot fi delir sau letargici uneori. De obicei, aceștia sunt trimiși către un neurolog sau un psihiatru din cauza schimbărilor de comportament. Fără un tratament adecvat, adulții cu UCD pot suferi de patologii permanente ale creierului, comă și moarte. Simptomele sunt adesea induse de infecții virale, naștere sau medicamentul anticonvulsiv acid valproic.
Tratamentul oricăruia dintre UCD implică restricția de proteine care echilibrează nevoia individului de aminoacizi esențiali și incapacitatea organismului de a elimina amoniacul. Formulele de aminoacizi și vitaminele și mineralele, cum ar fi calciul, pot fi suplimentate. Medicamentele care ajută la eliminarea amoniacului pot fi administrate printr-o sondă nazogastrică sau gastrotomie. Nivelurile de amoniac sunt monitorizate prin teste de sânge frecvente. Spitalizările sunt adesea necesare, iar transplanturile de ficat au servit drept remediu pentru unele tulburări ale ciclului ureei.