Hiperamoniemia este o tulburare metabolică cauzată de excesul de amoniac în sânge. Amoniacul este o substanță compusă din azot și hidrogen și este o componentă majoră a ciclului ureei, care este un proces care se referă la transformarea amoniacului într-un compus organic mai puțin toxic numit uree. Astfel, un exces de amoniac reprezintă un nivel crescut de efecte toxice în organism. Acest lucru afectează în special sistemul nervos central, care formează componenta principală a sistemului nervos, cuprinzând creierul și măduva spinării.
Boala este împărțită în două tipuri: hiperamoniemia primară și hiperamoniemia secundară. Ambele sunt cauzate de un grup de afecțiuni genetice caracterizate prin disfuncție metabolică determinată de reducerea activității enzimatice și creșterea toxicității în consecință. Ele sunt cunoscute în mod colectiv ca erori înnăscute ale metabolismului, o expresie inventată de medicul britanic Archibald Garrod din secolele al XIX-lea și al XX-lea.
Cu hiperamoniemia primară, totuși, aceste erori apar în ciclul ureei. Un exemplu de tulburări asociate acesteia este citrulinemia, care implică acumularea de amoniac în sânge din cauza deficienței de sintetază a acidului argininosuccinic. Alte exemple includ deficitul de N-acetilglutamat sintetază, deficitul de ornitin translocază și deficitul de arginază, fiecare dintre acestea fiind numit după enzima care lipsește în ciclul ureei. Erorile hiperamoniemiei secundare apar în afara ciclului ureei. Două exemple sunt acidemia metilmalonica și academia propionică, care aparțin unei clase de tulburări metabolice aminoacizilor cunoscute sub numele de academia organică.
Există foarte puține simptome fizice specifice ale hiperamoniemiei. Unii cercetători medicali, totuși, au observat că pacienții sugari prezintă de obicei deshidratare, letargie, respirație rapidă și forță musculară redusă. De asemenea, au tendința de a dezvolta fontanele mai mari decât de obicei, care sunt puncte moi pe craniile bebelușilor, unde osul nu s-a format încă complet.
Medicii tratează persoanele cu hiperamoniemie prin creșterea excreției de amoniac în timp ce limitează aportul acestuia prin prescrierea de agenți farmacologici precum fenilacetat și benzoat de sodiu. Lăsată nesupravegheată, hiperamoniemia poate duce la encefalopatie, care este o tulburare a creierului.
Cea mai frecventă formă de encefalopatie indusă de hiperamoniemie este encefalopatia hepatică. Cunoscută și sub denumirea de encefalopatie portosistemică, această afecțiune este marcată de insuficiență hepatică, ca urmare a incapacității organului de a gestiona excesul de amoniac printre alte elemente toxice. Encefalopatia hepatică poate duce la comă și, în cele din urmă, la moarte. Pentru o astfel de afecțiune, se recomandă întotdeauna un transplant de ficat sau de celule hepatice.