Ce este schizencefalia?

Schizencefalia este o anomalie congenitală foarte rară a creierului, în care creierul este întrerupt cu una sau mai multe despicături care sunt umplute cu lichid cefalorahidian. În schizencefalie unilaterală, pacientul are o despicatură într-una dintre emisferele creierului, în timp ce forma bilaterală a acestei afecțiuni implică ambele emisfere. Pacienții cu această afecțiune se confruntă cu o serie de probleme neurologice, în funcție de dimensiunea și localizarea despicaturii.

Există mai multe cauze posibile pentru schizencefalie. Expunerea mediului la anumite substanțe în timpul fazei critice a dezvoltării creierului poate provoca această afecțiune, la fel ca anumite infecții la mamă. Uneori, schizencefalia apare aleatoriu ca urmare a unor anomalii în dezvoltarea fătului. În toate cazurile, crăpăturile sunt căptușite cu substanță cenușie, un indicator că se formează foarte devreme. Despicăturile pot fi de natură închisă sau deschisă, în funcție de pacientul individual, caz în care afecțiunea este clasificată ca schizencefalie cu buze deschise sau închise.

Cazurile de schizencefalie pot fi uneori diagnosticate în timpul ecografiei prenatale. În alte cazuri, afecțiunea poate deveni evidentă după travaliu și naștere, deoarece pacienta nu reușește să atingă etapele de dezvoltare sau se confruntă cu probleme precum paralizie, slăbiciune musculară și convulsii. Convulsiile sunt extrem de frecvente la pacienții schizencefalici, iar unii dezvoltă și hidrocefalie, în care există o acumulare de lichid pe creier care poate fi periculoasă pentru pacient. Aceste probleme vor persista toata viata si vor varia ca severitate; unii pacienți pot trăi o viață relativ normală cu forme unilaterale ale acestei afecțiuni, în timp ce persoanele cu schizencefalie bilaterală tind să întâmpine probleme mai grave.

Nu este posibil să se vindece schizencefalie, dar tehnicile pot fi folosite pentru a gestiona starea și a menține pacientul mai confortabil. Terapia fizică poate fi folosită pentru a ajuta un pacient să dezvolte forța musculară, în timp ce medicamentele pot gestiona convulsii, iar educația personalizată poate ajuta copilul să facă față întârzierilor de dezvoltare. Dacă se dezvoltă hidrocefalie, se poate instala chirurgical un șunt pentru a drena excesul de lichid.

A avea un copil cu schizencefalie nu înseamnă că viitorii copii vor avea această afecțiune, deoarece nu este moștenită. Mamele pot reduce riscul de schizencefalie la copiii lor avand grija sa evite expunerile la mediu si infectiile in timpul sarcinii, mai ales in stadiile incipiente, cand creierul se dezvolta foarte rapid. În cele din urmă, totuși, malformațiile congenitale congenitale se pot întâmpla chiar și atunci când gravidele sunt extrem de atente la sarcinile lor; transformarea unui zigot fertilizat într-un bebeluș uman întreg este un proces complex cu un număr de pași și, uneori, un pas pur și simplu merge prost.