Ce este sindromul Abdallat Davis Farrage?

Sindromul Abdallat Davis Farrage este o afecțiune genetică extrem de rară care a fost identificată și descrisă pentru prima dată în 1980. Se caracterizează prin neregularități de pigmentare la nivelul pielii și probleme ale sistemului nervos. Afecțiunea este numită după echipa de profesioniști medicali care a scris-o pentru prima dată, descriind apariția sindromului într-o familie din Iordania. S-a manifestat în doi frați și o soră care erau copiii verilor primari care s-au căsătorit, sugerând o legătură genetică puternică, iar testele ulterioare au arătat într-adevăr că afecțiunea este de natură genetică.

Această afecțiune este o trăsătură recesivă, ceea ce înseamnă că pentru a manifesta simptome, cineva trebuie să moștenească o genă pentru sindromul Abdallat Davis Farrage de la ambii părinți. De asemenea, este autozomal, nu este legat de nici una dintre genele care determină sexul, deci se poate manifesta atât la bărbați, cât și la femei. Persoanele cu o singură genă sunt purtători și, de obicei, nu manifestă niciun simptom; în cazul în care cineva moștenește ambele gene, simptomele apar de obicei înainte de vârsta de un an.

O multitudine de simptome sunt asociate cu sindromul Abdallat Davis Farrage, dar este clasificat fundamental ca o formă de facomatoză, adică este o boală a sistemului nervos central care este însoțită de anomalii ale pielii. Este, de asemenea, cunoscut sub numele de „sindrom neurocutanat, tip Abdallat”, referindu-se la problemele neurologice și ale pielii asociate cu pacienții care au moștenit ambele gene pentru sindrom.

Problemele pielii asociate cu această afecțiune includ albinismul, petele sau pigmentarea neregulată pe piele și creșterea pistruiului. Mulți pacienți prezintă, de asemenea, o culoare neobișnuită a părului, ca parte a albinismului. Problemele sistemului nervos central ale pacienților cu sindromul Abdallat Davis Farrage îi determină să experimenteze o afectare extremă a extremităților, inclusiv slăbiciune la nivelul brațelor și picioarelor cunoscută sub numele de parapareză spastică și tind să aibă o lipsă de sensibilitate la durere, ceea ce poate fi problematic. Majoritatea suferă de neuropatie periferică, o degenerare lentă și constantă a nervilor lor periferici.

Până în prezent, nu există niciun tratament pentru sindromul Abdallat Davis Farrage. Îngrijirea pacienților se concentrează de obicei pe menținerea lor confortabilă și pe a le permite să trăiască cât mai normal posibil. Ca și alte trăsături recesive, afecțiunea poate fi scoasă la iveală prin căsătorii mixte în cadrul unei familii extinse. Multe națiuni interzic în mod specific astfel de căsătorii tocmai din acest motiv, iar în regiunile în care căsătoria în cadrul familiei nu este interzisă, oamenii ar putea dori să se gândească cu atenție la consecințele unei căsătorii cu veri, deoarece crește foarte mult riscul de transmitere a trăsăturilor genetice periculoase.