Sindromul Apert este o tulburare genetică caracterizată prin fuziunea prematură a oaselor din craniu și prin fuziunea degetelor de la mâini și de la picioare. Cunoscută și sub denumirea de acrocefalosindactilie, această afecțiune este relativ rară și există tratamente disponibile pentru normalizarea aspectului pacientului și reducerea riscului de apariție a complicațiilor secundare. Majoritatea cazurilor de sindrom Apert par să apară ca urmare a mutațiilor spontane, deși un părinte cu afecțiune o poate transmite și unui copil.
Când bebelușii se nasc, craniile lor constau dintr-o colecție de plăci osoase libere care sunt proiectate să se extindă în timp pentru a permite creierului să se dezvolte. Pe măsură ce oamenii îmbătrânesc, plăcile din craniul lor încep să fuzioneze, în cele din urmă devin solide în adolescență. La copiii cu sindrom Apert, oasele fuzionează prea devreme într-o afecțiune numită craniosinostoză. Ca urmare, creierul nu are spațiu de creștere, ceea ce poate contribui la întârzieri în dezvoltare, iar de obicei apar anomalii faciale.
Copiii cu sindrom Apert tind să aibă fețe scufundate, cu ochi bombați, nasuri cu cioc și maxilare slab formate. Ei pot dezvolta probleme dentare ca urmare a aglomerației și a altor anomalii dentare și sunt expuși riscului de a avea probleme de respirație și de vedere, de asemenea. Tratamentul pentru anomaliile faciale este o intervenție chirurgicală pentru a separa plăcile craniului, astfel încât creierul să aibă loc să crească. Chirurgia poate include și intervenții chirurgicale plastice pentru a repara structurile feței, astfel încât copilul să aibă un aspect mai normal.
Se poate efectua și o intervenție chirurgicală pentru corectarea sindactiliei sau a fuzionarii degetelor. Această intervenție chirurgicală va oferi copilului o gamă mai mare de mișcare, în plus față de rezolvarea problemei estetice a degetelor de la mâini și de la picioare topite. Cu aceste tratamente, copilul poate duce o viață foarte normală și activă, iar un copil cu sindrom Apert poate să nu aibă întârzieri majore în dezvoltare. Copiii care se confruntă cu complicații și întârzieri pot beneficia de terapie ocupațională și tratamente pentru a aborda probleme specifice, cum ar fi problemele de respirație.
Poate fi dificil de identificat sindromul Apert în timpul sarcinii, deoarece este posibil să nu fie ușor evident în ecografii. Afecțiunea este de obicei identificată la naștere din cauza anomaliilor fizice evidente și un medic poate recomanda o intervenție chirurgicală cât mai repede posibil pentru a rezolva problemele. Cu cât intervenția chirurgicală este efectuată mai devreme, cu atât prognosticul este mai bun pentru pacient, deoarece intervenția precoce poate reduce anomaliile faciale și cerebrale. Operațiile de urmărire pot fi necesare ulterior pentru a rezolva problemele cosmetice.