Sindromul Charcot-Marie-Tooth este o boală neurologică care progresează de la sistemul nervos la mușchii corpului. Persoanele care suferă de acest sindrom își vor pierde treptat, într-o perioadă de timp, utilizarea membrelor. Brațele, mâinile, picioarele și picioarele nu vor mai putea funcționa normal. Nervii din membrele lor încep să se deterioreze, iar mușchii încetează să funcționeze din cauza lipsei de stimul din partea nervilor.
Sindromul Charcot-Marie-Tooth este o boală moștenită care poate fi transmisă din generație în generație. În America, afectează aproximativ 150,000 de oameni. Este o tulburare la nivel mondial care poate afecta pe oricine. Tulburarea a fost descoperită în 1886 de trei medici, Jean-Martin Charcot, Pierre Marie și Howard Henry Tooth.
Deși în unele cazuri, sindromul Charcot-Marie-Tooth poate provoca dizabilități extreme, nu este o tulburare care pune viața în pericol. Nu afectează funcțiile normale ale creierului. Deși severitatea simptomelor acestei afecțiuni variază, natura simptomelor este foarte asemănătoare în majoritatea cazurilor.
Primele simptome ale Charcot-Marie-Tooth sunt de obicei observate la picioare. Pacienții suferă de obicei de o arcuire ridicată a piciorului. În unele cazuri, picioarele foarte plate pot fi, de asemenea, un simptom al tulburării. Degetele în ciocan și anomaliile picioarelor pot fi observate pe măsură ce boala progresează.
Deoarece sindromul Charcot-Marie-Tooth este o boală degenerativă, mușchii membrelor devin treptat mai slabi. Pacientul va începe să întâmpine dificultăți în mers și mișcare generală. Echilibrul lui va deveni dezorientat și va avea dificultăți la alergare. Mușchii mâinilor vor începe să slăbească, iar sarcinile simple, cum ar fi deschiderea unei uși, vor deveni dificile.
Deoarece funcția nervoasă este pierdută la extremitățile membrelor, pacienții pot descoperi că își pierd și percepția nervilor senzoriali. Din această cauză, arsurile sau opărirea ar putea apărea la mâini sau picioare fără ca pacientul să fie conștient de acest lucru. Pacienții pot începe, de asemenea, să dezvolte vezicule, ulcere și umflături pe mâini și picioare.
Dacă sunt prezente simptome de Charcot-Marie-Tooth, testele vor fi efectuate de un neurolog. Va avea loc un examen fizic și teste pentru a confirma boala. Acestea pot include teste electrodiagnostice care ar trebui să diagnosticheze afecțiunea. De asemenea, testarea poate fi efectuată pentru a diagnostica cauzele genetice.
Tratamentul pentru sindromul Charcot-Marie-Tooth este efectuat de o varietate de medici specialiști. Un podiatru va trata problemele picioarelor. Un ortoped va fi necesar dacă există bretele necesare pentru picioare. Terapia fizică poate fi, de asemenea, necesară pentru a îngriji mușchii picioarelor și pentru a ajuta la întărirea acestora.
Tratamentul chirurgical este, de asemenea, o opțiune și poate include fixarea degetelor de la picioare, coborârea arcurilor picioarelor și legarea articulațiilor gleznelor pentru o rezistență mai mare. Beneficiile intervenției chirurgicale trebuie cântărite în raport cu riscurile și disconfortul implicat pentru a determina dacă este necesar. Prietenii și familia sunt cel mai mare sprijin pe care îl poate avea un bolnav de sindrom Charcot-Marie-Tooth.