Sindromul DiGeorge este o tulburare genetică care poate provoca o serie de simptome diferite. Afecțiunea rezultă dintr-o ștergere sau o anomalie a cromozomului 22 în primele etape de dezvoltare. În funcție de dimensiunea deleției și de genele compromise, pacienții cu sindrom DiGeorge pot avea simptome foarte diferite. Cele mai multe cazuri, totuși, implică un anumit grad de suprimare a sistemului imunitar, defecte cardiace și anomalii fizice, cum ar fi buzele despicate. Tratamentul poate implica intervenții chirurgicale pentru corectarea defectelor și gestionarea medicală pe tot parcursul vieții a problemelor sistemului imunitar.
Majoritatea cazurilor de sindrom DiGeorge apar spontan din cauza unui defect genetic aleatoriu. Este posibil, totuși, ca un purtător al unui cromozom 22 malformat să transmită boala descendenților. Cromozomul 22 conține genele care, printre alte funcții, promovează dezvoltarea glandelor tiroide și paratiroide. Sindromul DiGeorge poate duce la glande absente sau defecte care nu sunt capabile să producă celule T, care sunt esențiale pentru funcționarea sistemului imunitar.
Pe lângă slăbirea sistemului imunitar, varietățile severe de sindrom DiGeorge pot duce la defecte ale mușchiului inimii, rinichilor și feței. Mulți sugari au capete mici, urechi pătrate și buze și palate despicate. Un copil poate avea dificultăți de hrănire, auz și vedere din cauza defectelor faciale, iar un număr de sugari afectați suferă de retard mintal. Dezvoltarea fizică și mentală sunt de obicei întârziate, iar copiii sunt de obicei mult mai mici și mai slabi decât semenii lor.
Un medic care suspectează sindromul DiGeorge se consultă de obicei cu o echipă de specialiști pentru a confirma diagnosticul. Testele genetice și analizele de sânge sunt folosite pentru a căuta o deleție a cromozomului 22 și un nivel anormal de scăzut de globule albe. Raze X, tomografie computerizată și alte teste imagistice sunt efectuate pentru a măsura severitatea defectelor cardiace. Deoarece afecțiunea poate fi moștenită, părinților li se cere de obicei să facă și teste de diagnostic pentru a verifica defecte ale cromozomului 22.
Tratamentul pentru sindromul DiGeorge depinde de simptomele prezente. O intervenție chirurgicală de urgență este necesară dacă defectele cardiace sunt suficient de grave pentru a induce stop cardiac. Pot fi efectuate intervenții chirurgicale suplimentare în timpul copilăriei timpurii pentru a corecta deformările faciale și pot fi prescrise suplimente hormonale pentru a compensa funcționarea deficitară a tiroidei. Aparatele auditive, terapia logopedică și programele de educație specială sunt importante pentru mulți copii pentru a-și atinge potențialul maxim la școală. Cu servicii medicale continue și servicii de sănătate mintală, majoritatea pacienților sunt capabili să atingă speranța de viață normală și să își mențină un anumit grad de independență.