Sindromul Joubert este o anomalie congenitală rară care implică vermisul cerebelos, o parte a creierului responsabilă de coordonare și simțul echilibrului. Severitatea acestei afecțiuni variază, în funcție de dacă vermisul cerebelos este parțial malformat sau complet absent, iar starea poate fi complicată și de comorbidități, alte afecțiuni și anomalii care pot apărea în același timp. Unele cazuri sunt diagnosticate in utero cu ajutorul screening-ului cu ultrasunete de rutină, în timp ce altele pot fi diagnosticate după naștere cu studii imagistice medicale care pot detecta anomalii ale creierului.
Unele cazuri ale acestui sindrom par să aibă o legătură genetică. Familiile cu antecedente de anumite afecțiuni genetice pot fi predispuse la sindromul Joubert, iar această afecțiune poate apărea împreună cu o boală moștenită. În alte cazuri, pare a fi rezultatul unei mutații spontane care interferează cu formarea vermisului cerebelos și a trunchiului cerebral. Pacienții și familiile care doresc să fie studiate de geneticieni pot contribui cu informații valoroase la studiul acestei afecțiuni și a altor anomalii congenitale.
Mișcările sacadate ale mușchilor, controlul slab al mușchilor, slăbiciunea musculară și mișcările rapide ale ochilor sunt simptome ale sindromului Joubert care sunt destul de frecvente, deoarece vermisul cerebelos malformat sau absent implică în mod direct sistemul muscular. Alte simptome pot include convulsii, tulburări de limbă, despicătură de palat, degete suplimentare de la mâini și de la picioare, probleme ale rinichilor sau ficatului, probleme de vedere sau dizabilități severe de dezvoltare. Ca regulă generală, cu cât malformația este mai gravă, cu atât simptomele vor fi mai grave pentru pacient, iar diagnosticul va fi mai rapid.
Acest sindrom nu poate fi vindecat, deoarece implică o anomalie congenitală care nu poate fi corectată. Cu toate acestea, poate fi gestionat prin utilizarea tehnicilor pentru a aborda diferite simptome, cum ar fi intervenția chirurgicală pentru corectarea palatinei despicate și terapia fizică pentru dezvoltarea tonusului muscular. Tratamentul va face pacientul mult mai confortabil și va îmbunătăți calitatea vieții, mai ales atunci când îngrijirea de susținere este însoțită de advocacy parental de-a lungul vieții.
Speranța de viață pentru pacienții cu sindrom Joubert este variabilă. Anomalii mai severe pot duce la apnee în somn și alte afecțiuni care pot pune viața în pericol, iar copiii cu forme severe pot muri devreme în viață. Alți oameni pot continua să ducă o viață relativ normală de lungimi convenționale, mai ales dacă li se acordă îngrijire atentă și proactivă. Părinții ar trebui să discute despre speranța de viață și opțiunile pentru susținerea vieții în momentul diagnosticării.