Sindromul Lesch-Nyhan este o afecțiune genetică caracterizată prin incapacitatea de a produce o enzimă cunoscută sub numele de hipoxantin-guanină fosforibosiltransferaza (HGPT). Această afecțiune este legată de X și apare doar la băieți, deși femeile care poartă această afecțiune pot prezenta unele probleme de sănătate. La fel ca multe alte afecțiuni care sunt de natură genetică, sindromul Lesch-Nyhan nu este vindecabil, deși simptomele pot fi gestionate pentru a face pacientul mai confortabil.
Enzima HGPT este responsabilă pentru catalizarea unei reacții care descompune acidul uric în organism. Lipsa acestei enzime creează o acumulare de acid uric, ceea ce duce la probleme neurologice, dureri articulare și probleme la rinichi. Afecțiunea începe să se manifeste la naștere, pacienții care se confruntă cu întârzieri de dezvoltare și handicapuri fizice. Una dintre cele mai distinctive trăsături ale sindromului Lesch-Nyhan este că provoacă spasme musculare involuntare și reacții însoțite de automutilare, cum ar fi mușcătura, mestecatul și zgârierea.
Această afecțiune a fost descrisă pentru prima dată în 1964 de medicii Michael Lesch și William Nyhan. Gena afectată a fost identificată ca gena HPRT. Băieții pot dezvolta sindromul Lesch-Nyhan atunci când mamele lor sunt purtătoare sau prin mutații spontane. Ca și în cazul altor trăsături legate de X la băieți, dacă o mamă este purtătoare, copilul are șanse de 50% să moștenească afecțiunea, deoarece mama lui poate sau nu transmite cromozomul X afectat. Pentru ca o femeie să aibă sindromul Lesch-Nyhan, mama ei ar trebui să fie purtătoare, iar tatăl ei ar trebui să aibă sindromul Lesch-Nyhan; deși acest lucru este posibil din punct de vedere tehnic, ar fi destul de neobișnuit.
Tratamentul pentru sindromul Lesch-Nyhan se concentrează pe îngrijirea pacientului, deoarece afecțiunea nu este vindecabilă. Medicamentele pot fi utilizate pentru a reduce acumularea de acid uric și pentru a ajuta la gestionarea problemelor comportamentale asociate cu această afecțiune. Majoritatea pacienților au nevoie de echipamente de susținere, cum ar fi scaunele cu rotile, pe măsură ce cresc și, deoarece starea este însoțită de deteriorare fizică, speranța de viață pentru pacienții cu sindrom Lesch-Nyhan este de obicei mai mică decât cea a persoanelor sănătoase.
Unii purtători ai sindromului Lesch-Nyhan ar putea dezvolta gută mai târziu în viață, împreună cu alte afecțiuni asociate cu retenția de acid uric, deși problemele lor vor fi mult mai puțin severe decât cele ale fiilor lor. Când un copil este diagnosticat cu o afecțiune genetică, părinții sunt de obicei încurajați să fie testați pentru a vedea dacă o poartă, atât pentru a determina dacă starea copilului este rezultatul unei mutații, cât și pentru a vedea dacă există sau nu un risc pentru viitor. copiii să aibă această afecțiune. Cu ajutorul testelor genetice și al fertilizării in vitro, părinții pot alege să implanteze selectiv embrioni, dacă decid să aibă copii în viitor.