Sindromul Lobstein, cunoscut și sub numele de boala osului fragil și osteogeneză imperfectă, este o afecțiune în care oasele unui individ devin foarte fragile. O afecțiune genetică, severitatea sindromului Lobstein variază, deoarece există opt tipuri de sindrom Lobstein. Boala, caracterizată adesea prin ochi albaștri, fracturi osoase multiple și pierderea auzului, afectează peste 20,000 de oameni anual în Statele Unite. Deși nu există niciun remediu, o persoană cu această afecțiune poate duce totuși o viață productivă.
O boală congenitală, sindromul Lobstein este rezultatul multor gene care sunt responsabile pentru colagenul – un element de construcție pentru formarea oaselor – care nu funcționează corect, ceea ce duce la oase fragile. Un copil moștenește adesea gene care funcționează defectuos de la un părinte și, în unele cazuri, afecțiunea este rezultatul descompunerii genei după conceperea unui copil. Un individ cu sindrom Lobstein riscă să transmită urmașilor săi gena care funcționează defectuos și boala. Aproximativ 15% din cazurile de sindrom sunt cauzate de mutația recesivă atunci când ambii părinți poartă gena recesivă.
Simptomele osteogenezei imperfecte pot fi ușoare sau severe, în funcție de persoană. O persoană cu boală a oaselor fragile are de obicei articulații laxe și picioare plate. De asemenea, afecțiunea face ca un individ să dezvolte o față triunghiulară, să fie de statură mică și să aibă oase malformate. În plus, sindromul poate determina o persoană să aibă dinți fragili, afecțiuni respiratorii, o cutie toracică de formă ciudată și pierderea auzului se poate dezvolta la vârsta de 20 sau 30 de ani. O persoană cu boală a oaselor fragile poate avea simptome mai severe, inclusiv picioarele și brațele înclinate și curbura coloanei vertebrale.
În timp ce un remediu nu există, sindromul Lobstein poate fi controlat. Tratamentul urmărește să minimizeze sau să controleze simptomele și să sporească masa osoasă și forța musculară. Persoanele cu sindrom sunt adesea supuse terapiei fizice și rămân active prin exerciții fizice. Mersul pe jos și înotul sunt activități fizice comune pentru persoanele cu această afecțiune, deoarece aceste exerciții au șanse minime de a provoca fracturi osoase. Persoanele cu sindrom pot menține greutatea și prin alte activități care promovează masa osoasă, cum ar fi mâncatul sănătos, abținerea de la fumat și reducerea consumului de alcool și cofeină.
Persoanele cu sindrom Lobstein gestionează de obicei această afecțiune prin îngrijirea oaselor rupte și prin proceduri stomatologice pentru a repara dinții fragili. Persoanele cu forme mai severe ale afecțiunii pot folosi adesea dispozitive mobile, cum ar fi scaunele cu rotile sau aparatele dentate pentru picioare. În unele cazuri, tijele metalice sunt introduse în oasele lungi la pacienți pentru a îmbunătăți oasele și a corecta anomaliile.