Sindromul Marshall este o tulburare genetică care poate provoca pierderea auzului și tulburări ale ochilor, articulațiilor și structurilor faciale. Este similar cu sindromul Stickler, o altă tulburare genetică care provoacă pierderea auzului, pe lângă problemele ochilor, articulațiilor și structurilor faciale. Unii cred că cele două tulburări pot fi, de fapt, aceeași tulburare. Ambele tulburări afectează țesutul conjunctiv, un tip de țesut fibros care oferă suport și structură altor țesuturi și organe din organism. Nu există un remediu pentru sindrom, dar multe tratamente diferite și schimbări ale stilului de viață sunt posibile pentru a face mai ușor de trăit, mai ales dacă este identificat suficient de devreme.
Din punct de vedere genetic, Sindromul Marshall este o tulburare autosomal dominantă, ceea ce înseamnă că este moștenit pe un cromozom non-sexual și că o singură alele care codifică tulburarea este necesară pentru exprimare. Cu toate acestea, nivelul la care este exprimat sindromul Marshall variază semnificativ și nu toți cei cu gena pentru tulburare experimentează aceleași condiții și simptome. Această variație poate apărea chiar și în cadrul familiilor; un tată cu simptome foarte ușoare poate avea un fiu cu simptome foarte severe. Familiile care sunt conștiente de predispoziția genetică pentru boală își pot testa copiii la vârste mici, astfel încât, dacă au această tulburare, să poată primi tratament și terapie adecvate devreme în viață.
Unul dintre simptomele sindromului Marshall este pierderea auzului. Această pierdere a auzului tinde să apară mai ales la frecvențele mai înalte. În unele cazuri, pierderea auzului din cauza tulburării se poate agrava în timp.
Deși sindromul Marshall poate provoca o varietate de probleme oculare diferite, miopia este de departe cea mai frecventă. Miopia, cunoscută și sub numele de miopie, este o eroare oculară de refracție în care lumina pătrunde incorect în ochi și face ca obiectele îndepărtate să pară neclare. Cataracta este, de asemenea, relativ frecventă în sindromul Marshall. Detașarea retinei este o altă posibilă problemă a ochilor asociată cu tulburarea, dar este mai frecventă la cei cu sindrom Stickler.
Sindromul Marshall afectează și articulațiile și provoacă hiperextensibilitate sau dubla articulație. Mai târziu în viață, acest lucru tinde să ducă la durere și rigiditate și, în cele din urmă, la artrită. Structura facială este, de asemenea, modificată la cei cu sindrom Marshall. Cei cu tulburare pot avea un nas scurt, întors în sus, ochi mari, o față plată la mijloc, dinți proeminenți din față sau oricare dintre o varietate de alte anomalii faciale. Indivizii pot fi, de asemenea, de statură mică din cauza tulburării.