Surditatea ereditară este o afecțiune care este transmisă copiilor de la unul sau ambii părinți prin forma genetică. Rezultatul final este pierderea auzului, care poate sau nu să fie prezentă de la naștere. Pentru unii copii, înseamnă pur și simplu că sunt predispuși să sufere de pierderea auzului mai târziu în viață. Alții pot prezenta semne nu numai de pierdere a auzului, ci și de alte afecțiuni asociate, cum ar fi orbirea sau tulburările de vorbire.
Informația genetică poate fi transportată pe gene dominante sau recesive. În cazurile în care este purtat pe o genă dominantă, este necesar doar ca un părinte să aibă gena pentru ca aceasta să afecteze copilul. Pentru genele recesive, copilul trebuie să obțină gena de la ambii părinți pentru ca aceasta să se manifeste. Unul dintre cele mai comune tipuri de surditate ereditară recesivă este sindromul Usher, în care individul demonstrează nu numai pierderea auzului, ci și diferite niveluri de orbire.
Simptomele surdității ereditare se pot manifesta în mai multe moduri. Cei care suferă de hipoacuzie sindromică pot prezenta deficiențe ale facilităților asociate cu auzul, cum ar fi dificultăți de vorbire sau de echilibru. În cazul hipoacuziei non-sindromice, singurul lucru afectat este auzul. Debutul variază în funcție de individ și poate fi observat înainte sau după dezvoltarea capacității de a vorbi. De asemenea, nu există o severitate stabilită a pierderii auzului, deoarece unele persoane pot suferi doar o pierdere ușoară a auzului, în timp ce altele pot avea o pierdere profundă sau severă.
Surditatea ereditară poate afecta diferite zone ale corpului. Pierderea auzului favorabil apare atunci când există o anomalie moștenită în formațiunile și structurile urechii medii sau externe, în timp ce hipoacuzia senzorineurală apare din cauza anomaliilor la nivelul urechii interne. Există și alte structuri care sunt asociate cu capacitatea unei persoane de a auzi, inclusiv nervul cranian, cortexul cerebral și trunchiul cerebral. Denumirea dată defecțiunilor moștenite ale acestor alte structuri este disfuncție auditivă centrală.
Există mai mult de 400 de afecțiuni moștenite diferite care includ pierderea auzului ca componentă a stării lor. Sindromul Waardenburg se caracterizează prin diferite niveluri de pierdere a auzului însoțită de pigmenți anormali în piele, ochi și păr. Osteoartrita este asociată cu pierderea auzului în sindromul Stickler, iar sindromul branchiootorenal apare la persoanele care prezintă pierderea auzului alături de anomalii ale urechii externe.
Testele genetice pot stabili dacă indivizii poartă sau nu gena pentru surditatea ereditară. Când un copil prezintă pierderea auzului, nu este întotdeauna din cauza unei afecțiuni ereditare. Poate fi cauzată de factori de mediu, infecții prenatale sau chiar infecții bacteriene. Cauzele pierderii auzului pot fi determinate de părinții care intenționează să aibă mai mulți copii.