Sindromul Peutz-Jeghers (PJS) este o tulburare genetică care afectează în primul rând tractul gastro-intestinal, determinând formarea de polipi benigni numiți hamartoame în intestine și stomac. De asemenea, provoacă apariția unor pete plate și decolorate numite macule, cel mai frecvent întâlnite pe buze, interiorul gurii și pe mâini și picioare. Polipii nu sunt ei înșiși canceri, dar persoanele care suferă de sindromul Peutz-Jeghers au un risc semnificativ crescut de cancer în multe organe. De asemenea, poate provoca probleme la nivelul sistemului digestiv, inclusiv obstrucție intestinală și dureri abdominale. De asemenea, este denumit uneori sindrom de polipoză intestinală ereditară.
Se crede că sindromul Peutz-Jeghers este cauzat de mutația unei gene sau gene responsabile pentru producerea de enzime care reglează diviziunea celulară și suprimă formarea tumorilor, deși mecanismul nu este încă pe deplin înțeles. Majoritatea persoanelor cu această afecțiune, dar nu toate, au o mutație în gena serină/treonin kinaza 1, sau STK11, localizată pe cromozomul 19. Sunt posibile multe mutații diferite ale genei STK11 și natura și severitatea simptomelor PJS. ca urmare, poate varia de la un pacient la altul. Cauza bolii la persoanele fără o mutație STK11 este încă necunoscută.
Sindromul Peutz-Jeghers este autosomal dominant, ceea ce înseamnă că mutația care îl provoacă nu se află pe unul dintre cromozomii legați de sex (X și Y) și că o copie a genei defecte, primită de la oricare dintre părinți, este suficientă pentru a provoca tulburarea. . Defectul genetic poate apărea și la cineva fără antecedente familiale de PJS, mai degrabă din cauza unei noi mutații decât a eredității. Este o afecțiune rară, cu estimări ale frecvenței sale variind de la una din 30,000 de persoane la una din 300,000 de persoane.
Primul semn al sindromului Peutz-Jeghers este de obicei apariția maculelor maro pe piele în copilărie, urmată de formarea de macule în și în jurul gurii pacientului. Acestea încep adesea să scadă în timp și pot dispărea până la vârsta adultă. Polipii încep să se formeze în interiorul tractului gastro-intestinal în timpul copilăriei, ceea ce poate provoca obstrucție intestinală din cauza blocării de către polipi înșiși sau prin faptul că o parte a intestinului se pliază pe o altă parte, o afecțiune numită intussucepție. Această obstrucție poate provoca dureri severe, vărsături și sângerare, iar dacă nu este tratată poate duce la necroză a țesutului intestinal, sepsis și, în cele din urmă, moartea.
Persoanele cu sindrom Peutz-Jeghers au un risc dramatic crescut de cancer. Riscul de cancer este crescut în numeroase organe, apărând frecvent în pancreas, plămâni și organele tractului digestiv. Femeile cu această afecțiune prezintă, de asemenea, un risc mai mare de cancer de sân, uter și ovarian.