Sindromul Proteus este o afecțiune congenitală extrem de rară, care provoacă creșterea anormală a pielii, oaselor și țesutului adipos. Se estimează că mai puțin de 200 de persoane din întreaga lume sunt în viață la un moment dat cu această afecțiune, deși este posibil ca cazuri suplimentare să nu fie diagnosticate deoarece simptomele sunt prea ușoare. Se crede că această afecțiune este un tip de mozaicism genetic, o afecțiune cauzată de dezvoltarea unor anomalii în unele dintre celulele corpului, iar acest lucru explică de ce Sindromul Proteus este unic pentru fiecare pacient, prezentându-se într-o mare varietate de moduri.
Un faimos suferind de sindromul Proteus a fost Joseph Merrick, cunoscut și sub numele de Omul Elefant. Cazul său de afecțiune a fost extrem de grav și s-a manifestat sub formă de oase răsucite, noduroase, excrescențe ale pielii și tumori mari. Mulți pacienți cu sindromul Proteus dezvoltă tumori asociate cu această afecțiune, împreună cu probleme circulatorii legate de malformațiile venoase. În unele cazuri, malformația vaselor de sânge poate duce la răni grave sau deces pentru pacient.
Această condiție a fost clasificată și descrisă pentru prima dată în 1979, de către doctorul Michael Cohen. Este numit după zeul grec Proteus, care era capabil să-și schimbe forma, pentru a reflecta schimbările fizice treptate care au loc la pacienții cu Proteus. De obicei, pacientul începe normal din punct de vedere fizic și apoi se dezvoltă anormal, prezentând o creștere asimetrică care se poate manifesta într-o varietate de moduri, de la excrescențe osoase până la dezvoltarea lambourilor cutanate.
Severitatea sindromului Proteus este destul de variată. Unii pacienți sunt doar ușor afectați și sunt capabili să trăiască o viață relativ normală, în timp ce alții suferă dureri severe și probleme medicale ca urmare a modificărilor din corpul lor. Diagnosticul afecțiunii urmează de obicei o evaluare atentă a pacientului, care exclude orice alte cauze potențiale ale afecțiunii; deoarece este asociat cu mozaicism, Sindromul Proteus nu poate fi întotdeauna diagnosticat prin teste genetice, deoarece unele celule din organism vor fi normale, în timp ce altele vor avea mutații.
Sindromul Proteus nu are vindecare, dar poate fi tratat. Managementul afecțiunii se concentrează în primul rând pe abordarea simptomelor tulburării. Tumorile, de exemplu, vor fi îndepărtate, iar tehnicile chirurgicale pot fi folosite pentru a face față creșterii anormale a oaselor și pielii. Unii pacienți iau, de asemenea, medicamente pentru a reduce durerea asociată afecțiunii și pentru a trata inflamațiile și infecțiile care pot apărea ca urmare a sindromului Proteus.