Sindromul Rett este o tulburare rară, care se întâlnește în principal la fete. Cazurile sindromului au fost descrise pentru prima dată de Andreas Rett în 1966, cu cazuri suplimentare raportate în anii 1980, ducând la recunoașterea pe scară largă a sindromului Rett în comunitatea medicală. Această afecțiune este o tulburare legată de sex, care implică erori ale cromozomului X și este mult mai frecventă la fete decât la băieți, în primul rând pentru că fetușii de sex masculin cu sindrom Rett mor de obicei înainte de naștere.
Această condiție de neurodezvoltare nu este moștenită, ci mai degrabă cauzată de erori în dezvoltarea fătului care duc la anomalii ale cromozomului X. În cazuri foarte rare, o mamă cu un caz ușor, care este asimptomatică, poate transmite un cromozom X deteriorat unui copil, ceea ce duce la un caz moștenit de sindrom Rett. Testele genetice pot confirma un diagnostic de sindrom Rett, deși simptomele sunt de obicei suficiente pentru ca un medic să facă un diagnostic sigur.
Există patru etape în această condiție. În timpul dezvoltării timpurii, copilul este normal, atingând etapele de dezvoltare așteptate și comportându-se conform așteptărilor. În faza de debut precoce, totuși, copilul începe să aibă probleme cu coordonarea mușchilor și poate prezenta semne timpurii a ceea ce poate părea a fi autism. Faza de debut precoce a sindromului Rett are loc de obicei între șase și 18 luni, iar afecțiunea poate să nu fie diagnosticată la început, deoarece simptomele sunt subtile.
În faza distructivă rapidă, pacientul începe să experimenteze probleme extreme de dezvoltare și neurologice, care includ o încetinire a creșterii mâinilor, picioarelor și capului. Pacientul poate dezvolta anomalii cardiace, convulsii, slăbiciune musculară, probleme de respirație, scolioză, o lipsă în creștere de coordonare și probleme de comportament. Unii pacienți rămân nonverbali.
În timpul fazei de platou, pacientul ajunge într-un punct destul de stabil, fără degenerare sau progresie suplimentară. În cele din urmă, în faza târzie de deteriorare motorie a sindromului Rett, pacientul începe să prezinte probleme serioase de mobilitate. Cogniția se poate îmbunătăți ușor în această fază.
Sindromul Rett nu poate fi vindecat, dar există tratamente care pot fi folosite pentru a gestiona starea și pentru a menține pacientul confortabil. Tratamentele se bazează pe tratarea simptomelor pe măsură ce apar și oferirea de terapie ocupațională, fizică și psihologică pacientului pentru a îmbunătăți socializarea și abilitățile motorii. Severitatea sindromului Rett poate varia, ca și în cazul multor afecțiuni genetice, în funcție de variațiile individuale ale pacientului. Unii pacienți sunt sever afectați, în timp ce alții se pot bucura de o funcție mai normală; în toate cazurile, terapia poate ajuta pacientul să trăiască o viață mai activă și mai fericită.