Sindromul Rokitansky, care este mai frecvent cunoscut sub numele de sindrom Mayer-Rokitansky-Kuster-Hauser, este un defect congenital în care femeile se pot naște cu organe de reproducere neformate sau parțial formate. Uterul, vaginul și colul uterin sunt în general zonele în care apar probleme, uterul fiind mai frecvent. Femeile cu sindrom Rokitansky au cromozomi feminini normali și, de obicei, au ovare complet funcționale. De asemenea, este adesea imposibil de spus că există ceva în neregulă privindu-le din exterior, așa că este obișnuit ca tulburarea să rămână nediagnosticată până când persoanele care suferă nu reușesc să aibă menstruație în adolescență.
Se crede că acest sindrom apare la aproximativ una din 5,000 de femei, deși acest număr este relativ incert, iar medicii nu sunt siguri de fiabilitatea statisticilor disponibile. Există multe grade diferite ale sindromului Rokitansky. De exemplu, femeile se pot naște fără uter sau pot avea doar un uter mai mic decât în mod normal. Cazurile în care femeii îi lipsește uterul, colul uterin și vaginul sunt considerate a fi mai rare, în timp ce, în general, este mai frecvent ca unul sau două organe să fie afectate.
În cele mai multe cazuri, sindromul Rokitansky nu este în general periculos și tratamentul nu este întotdeauna necesar. Există câteva cazuri în care tulburarea poate fi însoțită de rinichi malformați și uneori de probleme cardiace, iar acele probleme pot necesita proceduri suplimentare sau modificări ale stilului de viață. Un alt caz în care femeile pot dori tratament este dacă se nasc fără un vagin plin sau fără vagin. Există mai multe proceduri disponibile pentru a crea un vagin din punct de vedere medical, iar unele femei aleg să profite de acestea.
Cauza sindromului Rokitansky este oarecum misterioasă. Tot ceea ce sunt siguri medicii este că ceva se întâmplă în corpul unei femei la începutul sarcinii, care oprește formarea completă a organelor feminine. Teoria originală a fost că probabil a fost cauzată de un fel de expunere chimică în timpul sarcinii, dar cercetările în acest sens au fost în general neconcludente.
Mulți experți consideră că poate exista o componentă genetică, dar se crede că este, de asemenea, parțial de mediu. În cele mai multe cazuri, nu există antecedente familiale ale sindromului Rokitansky, dar au fost identificate câteva familii în care tulburarea este frecventă. Medicii cred că o cauză pur genetică este mai probabilă în aceste cazuri, dar gena reală responsabilă nu a fost identificată. Este posibil ca tulburarea genetică să fie cu sistemul reproducător al mamei, ceea ce poate determina ca aceasta să aibă o șansă mai mare de dificultăți în dezvoltarea fătului în timpul sarcinii.