Ce este Sindromul XXX?

Sindromul Triple X sau XXX este o tulburare cromozomială care afectează doar femeile, în proporție de aproximativ una din o mie de femei. Probleme extrem de grave cu dezvoltarea atât mentală, cât și fizică marchează multe tulburări ale cromozomilor. Nu este cazul celor care au sindromul XXX. Deși pot avea câteva probleme, este posibil ca sindromul să rămână neidentificat în timpul vieții unei femei.

„Defectul” real aici este moștenirea unui al treilea cromozom X sau feminin. În mod obișnuit, fiecare femeie are două X-uri, dar ceea ce este considerat un accident genetic poate să apară la concepție, transferând un al treilea X ​​femeii cu acest sindrom. Condiția nu este considerată a fi „genetică” sau moștenită, ci este mai degrabă o greșeală cromozomială, în aproape toate cazurile. Uneori, sindromul XXX se exprimă cu mozaicism, unde doar unele dintre celulele corpului unei fete vor avea triplul X.

Dacă această afecțiune este diagnosticată, ea poate fi descoperită din cauza unor caracteristici comune ale fetelor cu sindromul XXX. Ei tind să fie mai înalți, în medie, decât semenii lor. Copilăria timpurie poate fi, de asemenea, marcată de dificultăți de învățare și uneori de întârzieri de dezvoltare în lucruri precum mersul pe jos. Unii sugari au mușchii mai slabi. Pe măsură ce fetele cu sindrom XXX cresc, unele pot avea mai multe șanse să dezvolte afecțiuni mentale, dar acest lucru nu este adevărat în toate cazurile. Există, de asemenea, un risc ușor crescut pentru boli de rinichi.

Nu poate fi subliniat suficient că expresia sindromului XXX poate varia foarte mult și copiii cu acesta ar putea avea puține probleme. Pe măsură ce apare pubertatea, este posibil ca fetele cu această boală să aibă mai multe perioade neregulate sau probleme cu ciclul menstrual. Sindromul de obicei nu reduce fertilitatea sau capacitatea de a concepe. Multe femei cu Triple X sunt capabile să rămână însărcinate și să aibă copii normali și sănătoși.

Deoarece mulți oameni optează acum pentru testarea genetică a fătului înainte de naștere, este posibil ca sindromul XXX să fie diagnosticat înainte de nașterea unui copil. Aceasta poate fi de fapt o veste bună pentru părinți, deoarece un astfel de diagnostic le oferă posibilitatea de a se pregăti pentru un copil care ar putea avea nevoi mai mari. Dacă copilul născut are, într-adevăr, probleme cu tonusul muscular slab, terapia ocupațională timpurie poate fi de folos pentru a ajuta la rezolvarea acestei probleme. În mod similar, evaluarea abilităților de învățare ar putea avea loc mai devreme, astfel încât sprijinul să fie acordat fie înainte, fie de la începutul carierei școlare a copilului. Cu aceste intervenții, există multe indicii că acest diagnostic nu trebuie să interfereze cu o viață intenționată și productivă.