Sindromul Zellweger este o boală devastatoare moștenită genetic aparținând unui grup de boli numite leucodistrofii, care afectează metabolizarea unor substanțe prezente în organism și substanța albă sau țesutul special din creier. Aceste boli variază ca severitate. Boli precum boala Refsum pot supraviețui cu tratament. Sindromul Zellweger nu este, iar în prezent nu există un tratament care să ofere mult mai mult decât supraviețuire până la aproximativ primul an de viață, dacă asta. Nu poate fi exagerat cât de extrem de gravă este această boală și prețul pe care copilul și familia trebuie să îl plătească pentru ea.
Cauza sindromului Zellweger este prin moștenire pe un model autozomal recesiv. Ambii părinți trebuie să poarte o genă recesivă pentru boală. Acei oameni care au această afecțiune în familia lor sunt sfătuiți să obțină consiliere genetică pentru a se asigura că un partener nu are această afecțiune. În cazul în care ambii parteneri au gena recesivă pentru această boală, se recomandă să discutați cu un consilier genetic despre riscul apariției acestei afecțiuni, deoarece există o șansă de 25% ca părinții să aibă un copil cu sindromul Zellweger la fiecare sarcină.
Simptomele sindromului Zellweger pot fi variate ca expresie, dar de obicei includ un cap mai mare, inclusiv o frunte înaltă cu o față mai plată. Deoarece creierul poate fi afectat de la început, pot apărea convulsii, întârzieri severe de dezvoltare și dificultăți de vedere sau de auz. Ficatul este de obicei mărit foarte mult la ultrasunete, iar acest lucru poate determina copilul să arate icter și poate duce la infecții. Alte simptome pot include tonusul muscular foarte slab (floppiness), defecte ale ochilor și probleme cu funcția rinichilor.
Sindromul Zellweger nu are leac, dar există intervenții medicale care ar putea prelungi ușor viața și care ar putea fi necesare pentru a o susține. Din cauza întârzierilor și problemelor de dezvoltare, sugarii cu această afecțiune ar putea să nu poată mânca prin alăptare sau cu biberon. În schimb, ar putea necesita hrănire cu tub.
Medicii ar trata, de asemenea, orice afecțiuni pe măsură ce apar, cum ar fi infecțiile. Din păcate, deși se cunosc mai multe despre această afecțiune, încă nu este vindecabilă. Părinții împreună cu medicul copilului lor ar putea avea nevoie să ia decizii cu privire la oportunitatea continuării tratamentului. Acestea sunt sfâșietoare de făcut și nu există o alegere potrivită.
Continuă să existe speranța că într-o zi se va găsi un leac pentru această afecțiune. Deoarece deteriorarea celulelor se produce din cauza disfuncției mai multor gene, poate că cercetările asupra celulelor stem pot deschide calea către o vindecare sau un tratament mai bun.