Spiridușul este un nume învechit pentru o afecțiune medicală rară numită mai corect sindromul Donohue. Acest sindrom afectează aspectul persoanei și are ca rezultat urechi ascuțite, statură mică și o durată scurtă de viață. Este cauzată de un defect genetic al receptorilor de insulină care afectează creșterea.
Descrisă pentru prima dată în 1948 de dr. WL Donohue, cauza spiridusului nu a fost bine cunoscută până la sfârșitul anilor 1970, când s-a constatat că receptorii de insulină erau anormali. În anii 1980, a fost suspectată o cauză genetică, iar medicii și-au dat seama că este implicată o genă recesivă. O genă recesivă este o genă care are o mutație care nu provoacă probleme medicale dacă este moștenită de la un singur părinte. Dacă ambii părinți au o formă mutantă a genei, atunci copilul poate moșteni ambele gene anormale și poate dezvolta afecțiunea.
Genele receptorilor de insulină sunt implicate în dezvoltarea spiridusului. De obicei, exteriorul unei celule sănătoase are un receptor de care se atașează insulina. Copiii care au sindromul nu pot produce receptori de insulină eficienți. Acest sindrom este, din punct de vedere tehnic, o formă severă de diabet.
Nivelurile de zahăr din sânge sunt controlate parțial de insulină. Dacă sângele conține prea multă insulină, atunci creșterea organismului este afectată negativ. Ca răspuns la nivelurile anormale de insulină, alți hormoni sunt produși de organism și pot afecta, de asemenea, creșterea corpului. Acest sistem de creștere dezechilibrat are ca rezultat trăsăturile faciale și statura neobișnuite ale copilului afectat.
Denumirea neobișnuită de spiriduș, atașată mai întâi de afecțiune, a provenit din aspectul fizic al copilului afectat. Trăsăturile mici și ascuțite și ochii diferiți, la fel ca un elf mitologic, sunt caracteristici ale copiilor care au sindromul Donohue. De asemenea, sunt mai mici decât de obicei și, din cauza problemelor de procesare a insulinei inerente bolii, nu îngrășează și nu dezvoltă mușchi în același mod ca și copiii neafectați. Nivelurile anormale ale altor hormoni din organism ar putea determina copiii să aibă mâini, picioare, sâni și organe sexuale mai mari decât cele normale.
Majoritatea copiilor născuți cu această afecțiune mor înainte de a împlini vârsta de 1 an. Moartea este cauzată în mod normal de incapacitatea de a absorbi nutrienții din alimente sau de infecție. Copiii care au acest sindrom și care trăiesc până la adolescență au de obicei dizabilități fizice și deficiențe mentale. Consilierea genetică este disponibilă pentru potențialii părinți care poartă mutațiile genetice și este posibilă testarea genetică a fătului înainte de naștere.