Testarea genetică prenatală se referă la efectuarea unei proceduri medicale care examinează acidul dezoxiribonucleic (ADN) al unui copil nenăscut pentru orice anomalie genetică care ar putea cauza un defect congenital sau o tulburare moștenită. Deși diferite proceduri pot detecta diferite tulburări, unele tulburări pentru care testele genetice prenatale le evaluează includ sindromul Down și spina bifida. Două tipuri de proceduri de testare genetică prenatală sunt amniocenteza și prelevarea de vilozități coriale (CVS).
Amniocenteza este cel mai sigur de efectuat aproximativ între săptămânile 15 și 20 de sarcină. Medicul folosește un ac pentru a colecta o probă din lichidul amniotic care înconjoară copilul nenăscut și testează celulele găsite în acest lichid pentru orice anomalie. Există unele riscuri asociate cu amniocenteza, cum ar fi o mică șansă de avort spontan.
CVS se face mai devreme decât amniocenteza, aproximativ între săptămânile a 10-a și a 13-a de sarcină. Pentru această procedură, medicul colectează o probă de țesut din placentă pentru a testa celulele. Medicul poate folosi un cateter sau un ac pentru a extrage această probă. La fel ca amniocenteza, CVS vine cu cota sa de riscuri, inclusiv o șansă mai mare de avort spontan.
Având în vedere riscurile implicate de testarea genetică prenatală, există multe motive pentru care un medic ar putea recomanda procedura. De exemplu, unul sau ambii părinți ar putea avea antecedente familiale de tulburări moștenite. Sau ar putea avea deja un copil cu o tulburare moștenită, cum ar fi sindromul Down. Un alt motiv pentru a face testul este dacă viitoarea mamă are 35 de ani sau mai mult; asta pentru ca la aceasta varsta bebelusul unei femei insarcinate prezinta un risc mai mare de a avea o problema cromozomica.
În timp ce un medic ar putea recomanda testarea genetică prenatală, alegerea aparține în cele din urmă mamei. În timpul consilierii genetice, care precedă adesea testarea genetică prenatală, consilierul ajută mama să facă această alegere. Împreună, consilierul și mama ar putea discuta astfel de subiecte, cum ar fi motivele procedurii, precum și riscurile și beneficiile supunerii procedurii. În plus, ei ar putea discuta opțiunile pe care le are o mamă dacă testul arată rezultate pozitive pentru o anomalie genetică.
Este important de știut că, deși testele genetice prenatale pot detecta anomalii, rezultatele pozitive nu garantează neapărat că un copil nenăscut va avea o anumită tulburare. În schimb, ar putea însemna că bebelușul are un risc mai mare de a dezvolta tulburarea. Opusul este la fel de adevărat: rezultatele negative nu garantează că un copil nenăscut nu se va dezvolta sau nu va avea o tulburare moștenită.