Tetrahidrobiopterina este un nutrient natural care este esențial în corpul uman. Este important ca co-factor în mai multe enzime necesare pentru funcționarea mentală adecvată. Nutrientul este cunoscut și sub denumirea de THB, BH4 și sapropterină.
Acest nutrient cheie este sintetizat din trifosfat de guanozină (GTP), care este folosit ca sursă de energie pentru sinteza proteinelor. Funcția tetrahidrobiopterinei este de a ajuta la crearea de substanțe neurochimice esențiale. Serotonina, adrenalina și oxidul nitric (NO) sunt toate sintetizate de enzime care nu pot fi create fără prezența tetrahidrobiopterinei.
Lipsa acestuia, sau producția limitată, duce la deficiența de tetrahidrobiopterina. Când o cantitate limitată de substanță este prezentă în corpul uman, aminoacidul esențial fenilalanina va începe să se acumuleze. Acest acid se obține prin alimente și este extrem de comun. În organism, fenilalanina este transformată în fenilalaninhidroxilază (PAH), care este apoi transformată într-o enzimă prin interacțiunea sa cu tetrahidrobiopterina. Fără suficientă tetrahidrobiopterina cu care să interacționeze, rezervele de HAP din organism vor deveni maximizate și fenilalanina va începe să se acumuleze. De obicei, această afecțiune apare la o vârstă foarte fragedă și are ca rezultat probleme de cogniție și tulburări ale funcției motorii.
Există, de asemenea, o tulburare genetică cunoscută sub numele de fenilcetonurie (PKU) care prezintă simptome similare. PKU face ca organismul să aibă dificultăți în producerea HAP, ceea ce înseamnă, la rândul său, o acumulare de fenilalanină. În plus, o cantitate limitată de PAH înseamnă că va exista o cantitate limitată de enzimă tirozină produsă, care este creată atunci când tetrahidrobiopterina este combinată cu PAH. Această enzimă este esențială în crearea dopaminei și norepinefrinei, doi neurotransmițători esențiali. Afecțiunea a fost descoperită în 1934 de medicul norvegian Ivar Asbjorn Folling și este cunoscută și sub numele de boala Folling. În lumea dezvoltată, majoritatea bebelușilor sunt testați pentru această afecțiune la vârsta cuprinsă între șase și 14 zile, prin intermediul unui simplu test de sânge.
Un medicament eliberat pe bază de rețetă cunoscut sub numele de Kuvan a fost creat de corporația farmaceutică BioMarin pentru tratamentul PKU. În Statele Unite, Food and Drug Administration (FDA) a aprobat vânzarea acestui medicament pe 13 decembrie 2007. Procesul brevetat utilizat pentru a crea acest medicament folosește forma de sare a tetrahidrobiopterinei și s-a demonstrat în studiile clinice că reduce cantitatea de fenilalanină din sânge. Cu utilizarea atât a tratamentelor medicamentoase, cât și a unei diete stricte, PKU poate fi de obicei gestionată și simptomele sale sub control.