Un cromozom este o catenă de ADN și proteine înrudite care există în nucleele celulelor eucariote și poartă genele organismului. Materialul genetic uman este alcătuit din 46 de cromozomi, câte 23 de la fiecare părinte. Translocarea cromozomului se referă la transferul unei porțiuni a unui cromozom într-o altă poziție de pe același cromozom sau într-o poziție de pe un cromozom neomolog. Când are loc o translocare cromozomală care implică un singur cromozom, se numește schimbare. Cercetările au descoperit că translocațiile au avut loc în evoluție, dar majoritatea translocațiilor nu oferă un avantaj adaptativ pentru un organism.
Translocațiile au fost observate pentru prima dată către sfârșitul secolului al XIX-lea și au fost adesea observate în tumorile canceroase, unde de atunci s-au dovedit a fi comune. Cercetările ulterioare au arătat o legătură între translocarea cromozomilor și o varietate de tulburări. De exemplu, un anumit tip de translocare cromozomială numită „translocare Robertsoniană” apare frecvent la pacienții cu sindrom Down familial. Aceasta este diferită de forma mai comună a sindromului Down în care pacientul are 47 de cromozomi din cauza unei copii suplimentare a cromozomului 21. Pacienții cu sindrom Down familial au moștenit adesea translocarea Robertsoniană de la un părinte care are doar 45 de cromozomi, dar nu este. afectat.
Translocarea echilibrată are loc atunci când bucăți din doi cromozomi fac schimb de locuri. În translocarea echilibrată, tot materialul genetic care ar trebui să fie prezent este, de fapt, prezent și este probabil ca individul să nu manifeste probleme de sănătate. Dacă o persoană cu o translocare cromozomală echilibrată are un copil și doar unul dintre cromozomii cu translocarea este transmis, copilului îi lipsește ceva material genetic și va avea trei copii, mai degrabă decât două, ale altui material. Aceasta se numește o translocare dezechilibrată.
Se estimează că translocarea echilibrată a cromozomilor are loc la unul din 625 de indivizi. Deși acești indivizi sunt probabil să fie sănătoși, au un risc crescut de a se confrunta cu o varietate de probleme de reproducere, inclusiv avort spontan, nașterea mortii, infertilitate și nașterea unui copil cu malformații congenitale. Consilierea și testarea genetică pot ajuta la determinarea situației.
Un instrument de investigare pentru screening-ul pentru translocații se numește Hibridare in situ cu flori multicolore (Multi-Color FISH), cunoscută și sub denumirea de cariotipizare spectrală. Este folosit pentru diagnosticarea cancerului și poate prezenta mici translocații care altfel nu ar fi văzute. Cariotipurile colorate cu Giemsa sunt un alt instrument de analiză.