În nucleul celulei, ADN-ul este aranjat în structuri discrete numite cromozomi. Celulele din organismele care se reproduc sexual au două copii ale fiecărui cromozom, numite cromozomi omologi. Un exemplar provine de la părintele bărbat și unul de la femeie. Doi cromozomi sau o pereche determină sexul organismului, deci se numesc cromozomi sexuali. Restul cromozomilor sunt denumiți autozomi.
De exemplu, oamenii au 46 de cromozomi sau 23 de perechi omoloage de cromozomi. Un cariotip este o imagine creată cu toți cromozomii dintr-un nucleu. Într-un cariotip al unei celule umane, perechile unu la 22 sunt perechi autozomi, în timp ce perechea 23 este formată din cromozomii sexuali. Autozomii perechi sunt aranjați de la unu la 22 în dimensiune descrescătoare. Într-o celulă normală, o pereche de cromozomi autozomi este de obicei identică ca formă și dimensiune și are aceleași gene în aceeași locație.
Fiecare cromozom are un set specific de gene care codifică diferite caracteristici, fie că este un cromozom sexual sau un autozom. Genele sunt similare, dar nu trebuie să fie identice, deoarece una provine de la fiecare părinte. Fiecare autozom poate conține un tip diferit de genă sau alele. În funcție de genă, pot exista mai multe alele diferite pentru aceasta. Diferite alele pot interacționa în moduri diferite, determinând ca caracteristica să fie exprimată diferit.
Unele alele sunt întotdeauna exprimate față de altele, așa că se spune că sunt alele dominante. Alte alele sunt exprimate numai dacă există două copii ale acelei alele. Se spune că acest tip de alele este recesiv. În cele din urmă, unele alele pot interacționa între ele și pot fi parțial exprimate în funcție de care este alela corespunzătoare. Se spune că unele caracteristici care se datorează genelor găsite pe autozomi sunt autosomal dominante sau autosomal recesive pe baza alelelor și a modului în care este exprimată caracteristica.
Aproximativ jumătate din bolile genetice la oameni sunt cauzate de un autozom. Boala ar putea fi cauzată de o anomalie pe un autozom, așa cum este cazul sindromului Down. Această boală este cauzată de o trisomie autozomală a cromozomului 21. O trisomie autozomală rezultă atunci când o celulă are trei copii ale unui anumit cromozom în loc de două. Multe dintre aceste tipuri de anomalii duc fie la moartea fătului, fie la o naștere nevie.
Alte boli sunt cauzate de alela prezentă la un anumit locus al genei. Bolile autozomale dominante sunt cauzate de o genă dominantă pe autozom, ceea ce înseamnă că dacă un părinte este afectat, există o șansă de 50% ca și copiii să fie afectați. Un exemplu de boală autosomal dominantă este boala Huntington.
Cu o boală autosomal recesivă, boala va fi prezentă numai dacă ambele copii ale genei sunt recesive. Mulți oameni pot avea o singură copie a genei recesive, așa că nu vor avea boala, dar vor fi purtători pentru aceasta. Descendenții au 25% din cazurile de transmitere a bolii de la un părinte infectat și 50% din faptul că sunt purtători. Fibroza chistică este un exemplu comun de boală autozomal recesivă.