Deficiența de aderență a leucocitelor (LAD) este o tulburare genetică a celulelor albe din sânge, cunoscută și sub numele de leucocite. Este o afecțiune extrem de rară care slăbește sistemul imunitar. Celulele albe ale unui pacient care are LAD sunt de obicei fie incapabile să producă, fie nu pot produce suficient CD18, o proteină care ajută sângele să se deplaseze eficient la o infecție în organism.
Globulele albe sau leucocitele care funcționează normal vor asculta un apel din organism, trimis prin vasele de sânge, atunci când există o infecție. Ei vor începe încet să călătorească în zona afectată, într-un proces cunoscut sub numele de chimiotaxie, astfel încât să poată ajuta la procesul de vindecare. Când un pacient are deficiență de aderență a leucocitelor, celulele albe din sânge primesc mesajul, dar nu se pot deplasa la locul infecției. Acest lucru se datorează faptului că le lipsesc elementele care le permit să se atașeze de pereții vaselor de sânge și să călătorească eficient către rană. Ca urmare, infecția pacientului nu se poate vindeca corespunzător.
Cele două tipuri principale de deficit de aderență a leucocitelor sunt LAD-1 și LAD-2. Există, de asemenea, un al treilea tip, mai puțin definit, cunoscut sub numele de LAD-3. Cunoscut și ca tipul clasic, tipul LAD-1 este cel mai comun.
Deficiența de aderență a leucocitelor de tip LAD-1 poate fi clasificată fie ca moderată sau severă. Un caz moderat implică o scădere abruptă a proteinei CD18 din organism, care poate să nu provoace simptome la fel de severe, dar poate fi totuși fatală dacă nu este tratată eficient. LAD-1 sever este indicat de foarte puțin sau deloc CD18 în organism și necesită îngrijiri mai urgente pentru a păstra viața.
Pacienții cu tipuri LAD-2 și LAD-3 suferă de diferite tipuri de mutații genetice ale leucocitelor. Celulele sanguine cu LAD-2 au o funcție de călătorie afectată. În LAD-3, cel mai recent subtip descoperit, leucocitele nu se pot activa pentru a călători prin vasele de sânge.
Simptomele deficienței de aderență a leucocitelor includ infecții constante ale pielii, infecții interne grave, candidoză și răni care se vindecă lentă. Unii pacienti pot suferi si de un caz sever de boala parodontala. Tulburarea este cea mai frecventă în rândul sugarilor și copiilor mici.
LAD este de obicei tratat cu un transplant de măduvă osoasă, care ajută la restabilirea celulelor albe din sânge care funcționează normal în organism. Terapia genică poate fi, de asemenea, utilizată pentru a trata afecțiunea. Antibioticele sunt, de asemenea, adesea prescrise pentru a ajuta la combaterea infecțiilor constante de care suferă majoritatea pacienților.