Un element transpozabil, sau transpozon, este o bucată mobilă de material genetic. Aceste secvențe de acid dezoxiribonucleic (ADN) fie sunt replicate de mai multe ori într-un genom, fie sunt mutate în forma originală. Datorită capacității lor de a crea noi gene, elementele transpozabile sunt considerate mutageni și sunt un dispozitiv de import în evoluție. Elementele transpozabile sunt studiate pentru a ajuta la o mai bună înțelegere a schimbărilor genetice și a cauzelor bolii.
Omul de știință american Barbara McClintock a descoperit pentru prima dată elementul transposabil la sfârșitul celui de-al Doilea Război Mondial. Ea a studiat metodele de reproducere a porumbului sau a porumbului, cu accent pe modul în care se schimbă cromozomii. De asemenea, ea a produs prima hartă genetică pentru porumb. Cercetările ei au fost inițial întâmpinate cu scepticism. Abia în 1983 i s-a acordat un Premiu Nobel pentru munca ei.
Prima metodă posibilă de mobilitate pentru un element transposabil este similară cu funcția „copiere și lipire” de pe un computer. Aceste tipuri de elemente transpozabile sunt clasificate ca Clasa I și sunt uneori numite retrotranspozoni. Un intermediar de acid ribonucleic (ARN) este utilizat în acest mod de replicare. Retrotranspozonii sunt deosebit de abundenți în plante și alte eucariote sau organisme cu celule complexe. Aproape jumătate din genomul uman constă din această formă de element transpozabil.
Transpozonii ADN sunt al doilea tip de element transpozabil, clasificat ca Clasa II. În loc să utilizeze un intermediar ARN, elementele de Clasa II utilizează, în general, enzime într-un proces similar cu „tăiați și lipiți”. Enzimele sunt tipuri de molecule care ajută la accelerarea reacțiilor chimice într-un organism. Transpozonii ADN sunt mai puțin frecventi în genomul uman decât retrotranspozonii, dar joacă totuși un rol important în evoluție.
Se știe că elementele transpozabile provoacă boli. Hemofilia A și B, predispoziția la cancer și un tip de distrofie musculară pot fi toate cauzate de acest tip de modificare a materialului genetic. Dacă un element transposabil este inserat într-o genă funcțională, acesta poate dezactiva întreaga genă. Dacă un gol într-o genă este lăsat de un transpozon ADN care iese, gena nu este de obicei reparată corect.
Celulele au de obicei mecanisme de apărare împotriva schimbărilor genetice excesive. Bacteriile pot șterge în mod regulat porțiuni mari din genomul lor ca protecție împotriva propagării virusurilor și a elementelor transpozabile. Eucariotele pot folosi molecule de ARN în celulele lor pentru a interfera cu activitatea elementului transpozabil. Aceste măsuri sunt adaptări evolutive pentru a ajuta la menținerea noilor mutații sub control.
Evoluția elementelor transpozabile nu este bine înțeleasă. Unii cred că fenomenul a apărut devreme în istoria evolutivă a vieții și a fost transmis la speciile ulterioare. Alții susțin că elementele au apărut de mai multe ori independent unul de celălalt. O altă posibilitate este ca elementele transpozabile să fi evoluat mai recent și să se fi răspândit la diferite forme de viață printr-un proces numit transfer orizontal de gene. În orice caz, elementele transposabile se găsesc în toate ramurile majore ale vieții de astăzi.