Un test de hemocromatoză, numit și test HFE, analizează o probă de sânge a unui pacient pentru o genă ereditară care provoacă hemocromatoză, o afecțiune în care organismul absoarbe prea mult fier. Odată ce fierul se acumulează în organele corpului, cum ar fi ficatul sau inima, pot apărea probleme. În plus, acumularea de fier în articulații și mușchi poate provoca artrită precoce. Testul de hemocromatoză este unul ușor de efectuat, necesitând doar o mică probă de sânge care poate fi prelevată din orice venă.
Studiile au arătat că mai mult de jumătate dintre oamenii cărora s-a constatat că au un nivel ridicat de fier în testele de sânge au, de asemenea, un fel de mutație a genei HFE. Această mutație poate duce la hemocromatoză. Desigur, nu toate cazurile sunt diagnosticate, așa că acest număr ar putea fi mai mare. Simptomele timpurii ale hemocromatozei sunt ușor de ratat, deoarece pot fi la fel de simple precum durerile articulare, pierderea în greutate sau pur și simplu lipsa de energie.
Un medic sau pacient poate decide să facă un test de hemocromatoză dacă apare una dintre următoarele situații. În primul rând, se poate ști că hemocromatoza are loc în familie. Dacă un membru al familiei este diagnosticat cu hemocromatoză, rudele de sânge pot alege să facă testul. În al doilea rând, dacă atât testele de saturație cu feritină, cât și cu transferină indică niveluri ridicate de fier, un medic poate alege un test de hemocromatoză pentru a exclude mutația genei HFE. În al treilea rând, un test de hemocromatoză poate fi folosit ca un test preliminar pentru o persoană sănătoasă doar pentru a preveni posibilele complicații, cum ar fi viitoare boli hepatice. Al treilea caz este rar.
Dacă hemocromatoza este lăsată netratată, poate duce la unele simptome debilitante. Acestea includ ciroza hepatică, diabetul și insuficiența cardiacă. Detectarea hemocromatozei are loc, în general, între 40 și 60 de ani, deși pentru femei poate să nu apară decât după menopauză, deoarece nivelurile de fier fluctuează atât de drastic în timpul ciclurilor menstruale.
În unele cazuri, o biopsie a ficatului este ordonată pentru a verifica nivelurile ridicate de fier și orice cicatrice care ar fi putut apărea. Acestea sunt semne de avertizare pentru hemocromatoză, deși nu sunt definitive. Partea dificilă despre hemocromatoză este că atât de multe alte afecțiuni comune pot provoca simptome similare.
Există două teste care analizează sângele pentru niveluri ridicate de fier: o saturație a transferinei serice și una a feritinei serice. Testul de saturație a transferinei serice analizează proteinele care transportă fier în tot organismul pentru a afla exact cât fier este atașat de acestea. Nivelurile de saturație care sunt mai mari de 45% sunt considerate a fi prea ridicate. Al doilea test, feritina serică, analizează cantitatea de fier stocată în ficat. Dacă aceste rezultate sunt prea mari, un medic poate continua și efectua un test genetic pentru a afla dacă există o mutație a genei HFE care a dus la hemocromatoză.