Cineva care are un cromozom suplimentar are 47 de cromozomi în total în loc de cei 46 tipici, sau 23 de la fiecare părinte. Acest lucru duce la o afecțiune cunoscută sub numele de trisomie. Trisomia este asociată cu retardul mintal și adesea cu moartea, în funcție de cromozomul care a funcționat defectuos.
Trisomia care apare pe cromozomii 13 sau 18 are ca rezultat retard mintal sever. Copiii născuți cu această afecțiune mor în general din cauza complicațiilor medicale în câteva zile și uneori mai devreme. Marea majoritate a tulburărilor cromozomiale apar la începutul sarcinii și determină avortul fătului, ducând la un avort spontan. Prin urmare, majoritatea bebelușilor care au un cromozom suplimentar mor.
Într-o condiție, totuși, copiii pot trăi și chiar pot avea vieți productive dacă se acordă tratament și educație și atenție speciale. Bebelușii născuți cu trisomie 21 sau cu un cromozom 21 suplimentar au o afecțiune cunoscută sub numele de Sindrom Down. Deși copiii cu sindrom Down suferă de un anumit nivel de retard mintal, majoritatea dintre ei sunt foarte funcționali.
Copiii cu Sindrom Down au, în general, un aspect fizic distinct, cu capete mai mici decât în mod normal și cu ochii rotunjiți la capete în loc să fie ascuțiți. Ei pot avea, de asemenea, lipsă de tonus muscular, urechi și guri mici și mâini largi cu degete scurte. Capacitățile mentale ale acestor copii variază foarte mult, dar majoritatea pot duce o viață productivă dacă intervențiile adecvate sunt luate devreme.
O mamă are mai multe șanse să aibă un copil cu un cromozom suplimentar pe măsură ce îmbătrânește. Acest lucru s-ar putea datora faptului că ouăle ei îmbătrânesc și au mai multe șanse să aibă defecte cromozomiale decât cele ale unei femei mai tinere. Nu există o prevenire cunoscută pentru sindromul Down, deși testele de diagnosticare pot fi efectuate în timpul sarcinii pentru a determina dacă un copil nenăscut are această afecțiune. Acestea nu sunt întotdeauna exacte, deoarece majoritatea bebelușilor cu teste anormale nu au sindromul Down.
Pe lângă caracteristicile fizice și diferențele mentale la copiii născuți cu un cromozom suplimentar, pot apărea adesea afecțiuni grave de sănătate. Acestea pot include probleme de vedere, blocaje intestinale, probleme cardiace, inclusiv o inimă mărită, constipație, apnee în somn și hipotiroidism. Multe dintre aceste lucruri pot fi tratate cu succes, deși afecțiunile cardiace severe pot necesita o intervenție chirurgicală pentru a le corecta.
Diagnosticul pentru sindromul Down se poate face, în general, pe baza rezultatelor testelor de sânge care testează pentru un cromozom 21 suplimentar. Suspiciunea sindromului Down va apărea în general chiar la naștere, deși medicul observă caracteristicile fizice tipice comune cu trisomia 21. Sugarul va fi verificat. pentru probleme suplimentare de sănătate odată ce a fost pus un diagnostic.