Anticorpii antimitocondriali (AMA) sunt autoanticorpi, sau anticorpi împotriva sinelui, care vizează mitocondriile. O mitocondrie este un organel, sau o structură în interiorul unei celule, care ajută la producerea energiei celulare, la monitorizarea creșterii celulelor și la moartea celulelor, printre alte funcții. Un anticorp este o proteină numită imunoglobulină care lucrează cu sistemul imunitar pentru a localiza și dezarma celulele deteriorate și obiectele străine, cum ar fi virușii sau bacteriile dăunătoare. La un pacient sănătos, sistemul imunitar oferă mai multe mecanisme de apărare cruciale pentru organism, dar atunci când sistemul imunitar se întoarce în mod eronat împotriva țesuturilor sănătoase din organism, poate provoca boli grave cunoscute sub numele de tulburări autoimune. Prezența anticorpilor antimitocondriali în sânge indică o boală autoimună, cum ar fi ciroza biliară primară (PBC), artrita reumatoidă, hepatita autoimună, lupusul eritematos sistemic sau tiroidita.
Un anticorp este o proteină compusă din două lanțuri polipeptidice grele și două lanțuri polipeptidice ușoare care formează o formă de „Y”. Trunchiul „Y” este regiunea constantă, din care există cinci clase, sau izotipuri, care controlează modul în care antigenul este distrus și cum ar trebui să răspundă sistemul imunitar. Un antigen este ținta anticorpului sau mitocondriile în cazul anticorpilor antimitocondriali. Cele două brațe ale lui „Y” formează regiunile variabile ale anticorpului, care includ regiuni hipervariabile și situsuri de legare a antigenului. Locurile de legare a antigenului sunt formate special, fie prin compoziție aleatorie, fie ca răspuns la o reacție imună, pentru a recunoaște un antigen foarte specific, apoi se leagă de acesta și îl distruge.
Într-un organism sănătos, un mecanism numit toleranță imună împiedică organismul să atace anumite antigene, cum ar fi țesutul sănătos al corpului. Anticorpii care nu se recunoaște pe sine și încearcă să atace țesutul sănătos sunt eliminați din sistem. Unii antigeni externi sau antigeni non-auto, cum ar fi un transplant de organ sau un făt la o femeie însărcinată, necesită un mecanism al sistemului imunitar numit toleranță dobândită.
Prezența anticorpilor antimitocondriali în fluidele corpului implică faptul că sistemul imunitar și-a pierdut toleranța la mitocondrii sau și-a pierdut capacitatea de a recunoaște mitocondriile ca parte a sinelui. Acești anticorpi vizează apoi o proteină găsită pe un complex enzimatic, numit complex de piruvat dehidrogenază – enzima 2 (PDC-E2), în căptușeala interioară a mitocondriilor. Adesea, mitocondriile din ficat sunt cele mai afectate.
Hepatita autoimună apare atunci când sistemul imunitar atacă ficatul, provocând inflamații sau umflături și ciroză în stadii avansate. Ciroza se referă la cicatrizarea țesutului hepatic, care poate duce la afectarea funcției hepatice. Hepatita autoimună prezintă simptome de urină închisă la culoare, scaun palid, oboseală, pierderea poftei de mâncare, senzație generală de mâncărime, greață și umflare abdominală și apare de obicei la femeile tinere cu istoric familial de boală. Un test de sânge pozitiv pentru anticorpii antimitocondriali, printre alte semne, este adesea folosit pentru a diagnostica această boală.
Testul de sânge AMA poate fi folosit și pentru a diagnostica ciroza biliară primară (PBC). Din cauze necunoscute, PBC irită căile biliare din ficat, provocând inflamație și apoi blocarea căilor biliare. Această obstrucție provoacă apoi leziuni celulare în ficat și eventual ciroză. Această boală apare în principal la femeile de vârstă mijlocie și prezintă simptome de icter, dureri de burtă, mâncărime, umflare abdominală, scaune grase și acumulare de grăsime sub piele.