Bolile ereditare sunt boli sau tulburări care sunt transmise genetic de la părinți la urmași. Asemenea boli sunt cauzate de mutații sau deformări ale genelor sau ale structurii cromozomilor care pot fi transmise de la generație în generație. În multe cazuri, o formă recesivă a tulburării genetice este transmisă și boala ereditară reală nu este exprimată deloc. Când un astfel de „purtător” care posedă forma recesivă produce descendenți cu un alt purtător, totuși, este posibil ca descendentul să exprime tulburarea. Bolile ereditare, prin urmare, pot fi transmise prin familii pentru generații, fără ca cineva să se îmbolnăvească efectiv.
Există multe modele diferite de moștenire prin care bolile ereditare pot fi moștenite. Modelul de moștenire se bazează, în general, pe tipul particular de aberație genetică și pe localizarea sa cromozomială. Baza genetică pentru multe boli ereditare poate fi, de exemplu, fie recesivă, fie dominantă. Dacă este recesiv, ambii părinți trebuie să posede cel puțin o copie a aberației genetice pentru ca urmașii să aibă boala. Tulburările genetice dominante, pe de altă parte, pot provoca simptome ale bolii dacă chiar și o singură copie a aberației este prezentă, astfel încât este posibil ca un copil să aibă boala chiar dacă doar un părinte posedă aberația genetică.
Modelele de moștenire ale bolilor ereditare pot fi afectate și de cromozomul pe care se află o aberație genetică. Unele boli ereditare, de exemplu, sunt legate de sex, ceea ce înseamnă că sunt prezente pe cromozomul X. Bărbații au un singur cromozom X, așa că o singură copie a aberației genetice este suficientă pentru a provoca exprimarea bolii. Femelele, pe de altă parte, au doi cromozomi X, așa că două copii ale aberației genetice – câte una pe fiecare cromozom X – sunt necesare pentru a provoca exprimarea bolii. Unele tulburări genetice pot fi, de asemenea, legate de Y; aceasta înseamnă că toți descendenții de sex masculin cu tații care posedă tulburarea legată de Y vor avea, de asemenea, această tulburare, deoarece tații transmit cromozomul Y descendenților masculi.
Exprimarea unor boli ereditare nu se bazează strict pe modele de moștenire. Unele boli, de exemplu, tind să apară în familii, dar tind să necesite și un factor de mediu. Bolile de inimă, de exemplu, tind să apară în familii, dar există mulți alți factori, inclusiv dieta, mediul și stilul de viață, care pot agrava sau modera starea. Există, de asemenea, multe boli ereditare care depind de numeroase gene diferite și, prin urmare, prezintă modele de moștenire mai complexe.