Η ανεπάρκεια αντιθρομβίνης III είναι μια σπάνια ασθένεια που προδιαθέτει τα άτομα να αναπτύξουν δυνητικά σοβαρούς θρόμβους αίματος. Μια γενετική μετάλλαξη βλάπτει την ικανότητα του σώματος να παράγει λειτουργικά ένζυμα αντιθρομβίνης III, τα οποία παίζουν ζωτικό ρόλο στην πρόληψη της πήξης. Χωρίς θεραπεία, μια σοβαρή ανεπάρκεια μπορεί να οδηγήσει σε απειλητικούς για τη ζωή θρόμβους στους πνεύμονες, την καρδιά ή αλλού στο σώμα. Οι περισσότερες περιπτώσεις ανεπάρκειας αντιθρομβίνης III μπορούν να αντιμετωπιστούν αποτελεσματικά με ημερήσιες δόσεις φαρμάκων για την αραίωση του αίματος.
Υπάρχει συνήθως μια προσεκτική ισορροπία των ενζύμων στην κυκλοφορία του αίματος. ένζυμα όπως η θρομβίνη και ο παράγοντας Χ εμποδίζουν το αίμα να γίνει πολύ λεπτό, και χημικές ουσίες όπως η αντιθρομβίνη III και η ηπαρίνη εμποδίζουν το αίμα να πήξει. Σε περίπτωση ανεπάρκειας αντιθρομβίνης III, τα ένζυμα πήξης ευημερούν και ο κίνδυνος θρόμβωσης είναι υψηλός.
Υπάρχουν δύο κύριοι τύποι ανεπάρκειας αντιθρομβίνης ΙΙΙ, και οι δύο κληρονομούνται με αυτοσωμικό κυρίαρχο πρότυπο. Στον τύπο ένα, μια γενετική μετάλλαξη βλάπτει την ικανότητα του σώματος να παράγει νέα αντιθρομβίνη. Στον τύπο δύο, υπάρχουν περίπου φυσιολογικά επίπεδα του ενζύμου, αλλά αποτυγχάνουν να λειτουργήσουν σωστά.
Πολλοί άνθρωποι που κληρονομούν ανεπάρκεια αντιθρομβίνης III δεν αντιμετωπίζουν ποτέ διαταραχές πήξης ή άλλα προβλήματα υγείας. Τα συμπτώματα είναι πιο πιθανό να εμφανιστούν γύρω στην ηλικία των 30 ετών, αν και είναι πιθανό να εμφανιστούν θρόμβοι πολύ νωρίτερα ή αργότερα στη ζωή. Ο κίνδυνος ανάπτυξης θρόμβων αυξάνεται σε άτομα που καπνίζουν ή υποφέρουν από υψηλή αρτηριακή πίεση, υψηλή χοληστερόλη και παχυσαρκία.
Ένας θρόμβος αίματος μπορεί να προκαλέσει ποικίλα συμπτώματα ανάλογα με τη θέση και το μέγεθός του. Η εν τω βάθει φλεβική θρόμβωση σε ένα από τα πόδια είναι η πιο κοινή θέση για θρόμβο σε άτομα με τη διαταραχή και μπορεί να προκαλέσει πρήξιμο στα πόδια και παλλόμενο πόνο. Πρόσθετα συμπτώματα μπορεί να περιλαμβάνουν δύσπνοια, ζάλη, αιματηρό βήχα και αδυναμία σε όλο το σώμα.
Οι περισσότερες περιπτώσεις ανεπάρκειας αντιθρομβίνης ΙΙΙ διαγιγνώσκονται πριν οι ασθενείς εμφανίσουν επικίνδυνους θρόμβους. Οι συνήθεις εξετάσεις αίματος για άλλες παθήσεις μπορεί να αποκαλύψουν ασυνήθιστα χαμηλά επίπεδα αντιθρομβίνης και αυξημένη δραστηριότητα των πηκτικών ενζύμων. Ο γενετικός έλεγχος μπορεί να επιβεβαιώσει ότι ένας ασθενής φέρει πράγματι μια συγκεκριμένη γενετική μετάλλαξη. Οι απεικονιστικές εξετάσεις όπως οι υπέρηχοι και οι ηχοκαρδιογράφοι συνήθως εκτελούνται για τον έλεγχο για υπάρχοντες θρόμβους και τον έλεγχο πιθανής βλάβης στην καρδιά, το ήπαρ, τα νεφρά και άλλα όργανα.
Τα άτομα που έχουν ανεπάρκεια αντιθρομβίνης ΙΙΙ αλλά δεν εμφανίζουν συμπτώματα μπορεί να μην χρειάζονται θεραπεία. Αντίθετα, οι γιατροί συνιστούν γενικά να παρακολουθούν τακτικές εξετάσεις υγείας για να διασφαλίσουν ότι δεν θα προκύψουν προβλήματα. Εάν συμβεί θρόμβωση, οι ασθενείς αρχίζουν να λαμβάνουν καθημερινά αντιπηκτικά φάρμακα, όπως βαρφαρίνη, ηπαρίνη ή συνθετική αντιθρομβίνη. Μπορεί να χρειαστεί χειρουργική επέμβαση για να σπάσει ένας μεγάλος θρόμβος αίματος σε κατάσταση έκτακτης ανάγκης.