Μια ανεπάρκεια αίματος που περιλαμβάνει την παραγωγή μεγάλων ερυθροβλαστών μέσα στην κυκλοφορία του αίματος είναι γνωστή ως μεγαλοβλαστική αναιμία. Η μεγαλοβλαστική αναιμία που προέρχεται από μια υποκείμενη ανεπάρκεια, που αναφέρεται επίσης ως αναιμία ανεπάρκειας φολικού οξέος ή κακοήθης αναιμία ανάλογα με την αιτία της ανεπάρκειας, μπορεί να προκαλέσει ποικίλα συμπτώματα και να αυξήσει τον κίνδυνο ενός ατόμου να αναπτύξει σοβαρές επιπλοκές. Η θεραπεία της μεγαλοβλαστικής αναιμίας συνήθως περιλαμβάνει τον προσδιορισμό της πηγής της ανεπάρκειας και τη χορήγηση συμπληρωμάτων για την αντιστάθμιση του υπάρχοντος ελλείμματος.
Οι ερυθροβλάστες παίζουν βασικό ρόλο στο σχηματισμό ερυθρών αιμοσφαιρίων και χρησιμοποιούνται στη διαδικασία σύνθεσης της αιμοσφαιρίνης. Όταν εμφανίζεται μια ανεπάρκεια, επηρεάζει αρνητικά τον σχηματισμό ερυθρών αιμοσφαιρίων, οδηγώντας στην ανάπτυξη υπερμεγέθους, ασυνήθιστου σχήματος ερυθροβλάστες γνωστών ως μεγαλοβλάστες. Ως αποτέλεσμα της αργής ανάπτυξής τους, οι μεγαλοβλάστες δεν πολλαπλασιάζονται αρκετά γρήγορα για να αντισταθμίσουν τον μειωμένο αριθμό τους. Η εύθραυστη δομή ενός μεγαλοβλάστη τον καθιστά επιρρεπή σε ρήξη, αφήνοντας τελικά ένα άτομο με ανεπαρκή ερυθρά αιμοσφαίρια.
Τα άτομα με μεγαλοβλαστική αναιμία υποφέρουν γενικά από ανεπάρκεια βιταμίνης Β12 ή φυλλικού οξέος. Με την κακοήθη αναιμία, υπάρχει ανεπαρκής παραγωγή μιας πρωτεΐνης γνωστής ως ενδογενής παράγοντας μέσα στο στομάχι. Η έλλειψη εγγενούς παράγοντα αναστέλλει την ικανότητα του στομάχου να απορροφά τη βιταμίνη Β12, η οποία μειώνει την παραγωγή ερυθρών αιμοσφαιρίων. Ως πρόσθετη συνέπεια αυτής της ανεπάρκειας, η παραγωγή μεγαλοβλαστών αυξάνεται, οδηγώντας στην ανάπτυξη κακοήθους αναιμίας. Η έρευνα έχει βρει ότι η ανεπάρκεια φυλλικού οξέος ή φυλλικού οξέος συμβάλλει επίσης στην ανάπτυξη μεγαλοβλαστών, καθώς η παρουσία του είναι απαραίτητη για την προώθηση του σωστού σχηματισμού και ωρίμανσης ερυθρών αιμοσφαιρίων.
Δευτερεύουσες ή υποκείμενες καταστάσεις και περιβαλλοντικοί παράγοντες είναι επίσης γνωστό ότι συμβάλλουν στην ανάπτυξη αναιμίας ανεπάρκειας φολικού οξέος. Άτομα με λευχαιμία ή διαταραχές των οστών, όπως η μυελοΐνωση, μπορεί να αναπτύξουν μεγαλοβλαστική αναιμία. Η τακτική χρήση ορισμένων φαρμάκων, όπως τα βαρβιτουρικά, η φαινυτοΐνη και το αλκοόλ, μπορεί επίσης να συμβάλει στην ανάπτυξη αυτής της μορφής αναιμίας. Άτομα που καταναλώνουν μια δίαιτα που στερείται απαραίτητων βιταμινών, θρεπτικών συστατικών και μετάλλων ή όσοι έχουν αφαιρέσει τμήματα του λεπτού εντέρου ή του στομάχου τους μπορεί επίσης να αναπτύξουν αυτόν τον τύπο αναιμίας. Πεπτικές δυσκολίες που προκύπτουν από διαταραχές όπως κοιλιοκάκη ή νόσο του Crohn ή πρόσφατη μόλυνση μπορεί να προάγουν την εμφάνιση μεγαλοβλαστικής αναιμίας.
Τα άτομα με αυτή τη μορφή αναιμίας μπορεί να εμφανίσουν μια ποικιλία συμπτωμάτων που μπορεί να περιλαμβάνουν επίμονη κόπωση, χλωμό ή κιτρινωπό δέρμα και συχνούς πονοκεφάλους. Όσοι πάσχουν από κακοήθη αναιμία μπορεί να παρουσιάσουν ανεπάρκεια υδροχλωρικού οξέος στη γαστρεντερική οδό τους που μπορεί να οδηγήσει σε διάρροια, ναυτία και απώλεια όρεξης. Πρόσθετα σημάδια που μπορεί να αναπτυχθούν περιλαμβάνουν σωματική αδυναμία με ελάχιστη προσπάθεια, μεγέθυνση του ήπατος, δύσπνοια και αποβολή της χολής μέσω των ούρων και των κοπράνων.
Οι εξετάσεις που χρησιμοποιούνται για την επιβεβαίωση της διάγνωσης της κακοήθους αναιμίας μπορεί να περιλαμβάνουν πλήρη εξέταση αίματος και, σε ορισμένες περιπτώσεις, εξέταση μυελού των οστών. Γνωστή και ως στερνική βρύση, η εξέταση μυελού των οστών περιλαμβάνει τη συλλογή υγρού μυελού των οστών που λαμβάνεται με μια κούφια βελόνα που εισάγεται είτε στο μαστό είτε στο οστό της λεκάνης. Ένα τεστ Schilling μπορεί επίσης να χορηγηθεί σε φάσεις για να αξιολογηθεί η ικανότητα του σώματος να απορροφά τη βιταμίνη Β12 και να ελεγχθούν τα επίπεδα Β12.
Μόλις προσδιοριστεί η αιτία της αναιμίας και εντοπιστεί η έκταση της ανεπάρκειας, η θεραπεία συνήθως περιλαμβάνει τη χρήση συμπληρωμάτων για την αντιστάθμιση της ανεπάρκειας. Εάν η αναιμία οφείλεται σε ανεπάρκεια βιταμίνης Β12, μπορεί να χορηγούνται μηνιαίες ενέσεις Β12 και συνιστώνται διατροφικές αλλαγές για την αποκατάσταση των σωστών επιπέδων. Το συμπλήρωμα Β12 μπορεί επίσης να εισπνέεται ή να χορηγείται από το στόμα.
Τα άτομα των οποίων η αναιμία οφείλεται σε ανεπάρκεια φυλλικού οξέος μπορεί να υποβληθούν σε βραχυπρόθεσμες ενέσεις συμπληρωμάτων φυλλικού οξέος μέχρι να διορθωθεί η κατάσταση. Το συμπλήρωμα μπορεί επίσης να χορηγηθεί από το στόμα βραχυπρόθεσμα. Για άτομα των οποίων η ανεπάρκεια φολικού οξέος προκαλείται από την ακατάλληλη απορρόφηση του φολικού οξέος από το έντερο, μπορεί να είναι απαραίτητη η δια βίου χρήση συμπληρωμάτων.
Οι επιπλοκές που σχετίζονται με τη μεγαλοβλαστική αναιμία μπορεί να περιλαμβάνουν την ανάπτυξη νόσου της χοληδόχου κύστης, γαστρικούς πολύποδες και καρκίνο του στομάχου. Τα άτομα με μεγαλοβλαστική αναιμία διατρέχουν αυξημένο κίνδυνο να αναπτύξουν νευρολογικά προβλήματα εάν η ανεπάρκεια αφεθεί χωρίς θεραπεία. Πρόσθετες επιπλοκές μπορεί να περιλαμβάνουν στειρότητα, συμφορητική καρδιακή ανεπάρκεια και μόνιμο αποχρωματισμό του δέρματος.