Η ανεπάρκεια μυοστατίνης αναφέρεται σε μια ανώμαλη κατάσταση ανάπτυξης κατά την οποία η μυοστατίνη, η πρωτεΐνη που είναι υπεύθυνη για τον έλεγχο της μυϊκής ανάπτυξης, είτε λείπει από το σώμα είτε έχει απενεργοποιηθεί. Χωρίς πλήρως λειτουργικές πρωτεΐνες μυοστατίνης στο σώμα, οι μύες είναι ελεύθεροι να αναπτυχθούν χωρίς περιορισμούς. Αυτό, επομένως, οδηγεί σε μια κατάσταση μυϊκής υπερτροφίας, κατά την οποία οι μύες του σώματος μεγαλώνουν σε μη φυσιολογικό μέγεθος.
Ένα γονίδιο που ονομάζεται MSTN ελέγχει την παραγωγή και την ενεργοποίηση της μυοστατίνης. Κάθε κύτταρο στο σώμα έχει δύο περιπτώσεις αυτού του γονιδίου. Μία μόνο μετάλλαξη σε μία περίπτωση του γονιδίου μπορεί να προκαλέσει ανεπάρκεια μυοστατίνης διαταράσσοντας τον τρόπο με τον οποίο το σώμα παράγει ή χρησιμοποιεί τη μυοστατίνη. Εάν και οι δύο περιπτώσεις του γονιδίου MSTN σε κάθε κύτταρο είναι μεταλλαγμένες, τότε η μυϊκή υπερτροφία είναι τυπικά πιο σοβαρή.
Οι μεταλλάξεις στο γονίδιο MSTN μπορεί να οδηγήσουν σε ανεπάρκεια μυοστατίνης με έναν από τους δύο τρόπους. Σε ορισμένες περιπτώσεις, οι οδηγίες σχετικά με την παραγωγή μυοστατίνης μεταλλάσσονται εξίσου ή αλλοιώνονται, οδηγώντας τα κύτταρα στο σώμα είτε να παράγουν λίγη είτε καθόλου μυοστατίνη. Άλλες φορές, οι οδηγίες σχετικά με τη σωστή χρήση της μυοστατίνης αλλοιώνονται. Σε αυτήν την περίπτωση, μπορεί να υπάρχουν πολλές πρωτεΐνες μυοστατίνης διαθέσιμες μέσα στα κύτταρα, αλλά απλώς κάθονται αδρανείς επειδή δεν έχουν λάβει οδηγίες από το σώμα να κάνουν τίποτα.
Το 2010, δεν υπήρχε κλινική θεραπεία για την ανεπάρκεια μυοστατίνης. Μελέτες περιπτώσεων σε ζώα όπως ποντίκια και βοοειδή αποκάλυψαν ότι η μυϊκή ανάπτυξη που προκύπτει από την έλλειψη μυοστατίνης δεν υπερβαίνει ποτέ το 40%. Η μυοστατίνη λειτουργεί το ίδιο στους ανθρώπους όπως και στα ζώα, επομένως η ανεπάρκεια μυοστατίνης δεν είναι θανατηφόρα. Μόνο ένα πολύ λεπτό μέρος του δημοφιλούς πάσχει από ανεπάρκεια μυοστατίνης. Αυτό περιλαμβάνει μωρά και μερικούς εκλεκτούς επαγγελματίες bodybuilders.
Αν και η ανεπάρκεια μυοστατίνης είναι μια ανεπιθύμητη κατάσταση από μόνη της, οι ερευνητές ελπίζουν να χρησιμοποιήσουν την επιστήμη πίσω από αυτήν για να θεραπεύσουν μια μέρα τη μυϊκή δυστροφία. Με την ένεση στο σώμα ουσιών που μπλοκάρουν τη μυοστατίνη, η ελπίδα είναι ότι οι εξασθενημένοι μύες της μυϊκής δυστροφίας θα αυξηθούν στο κανονικό τους μέγεθος. Υπάρχει, ωστόσο, η ανησυχία ότι μια τέτοια λύση θα μπορούσε αναπόφευκτα να προκαλέσει επιδείνωση της νόσου στο μέλλον.
Ταυτόχρονα, η ιδέα της χρήσης αναστολέων μυοστατίνης για την προώθηση της μυϊκής ανάπτυξης σε bodybuilders έχει επίσης εξεταστεί. Οποιαδήποτε τέτοια δυνατότητα, ωστόσο, θα απαιτούσε εντατικές δοκιμές από τον FDA πριν κυκλοφορήσει στην κύρια αγορά. Θα μπορούσε επίσης να αντιμετωπίσει ρυθμίσεις από τα διοικητικά όργανα της ανταγωνιστικής βιομηχανίας bodybuilding.