Τι είναι η Ανορχία;

Η ανορχία είναι μια πολύ σπάνια συγγενής πάθηση στους άνδρες όπου οι ασθενείς γεννιούνται χωρίς όρχεις. Οι ασθενείς θα αναπτυχθούν όπως αναμένεται, αν και το όσχεο μπορεί να φαίνεται ασυνήθιστα μικρό, αλλά οι όρχεις αποτυγχάνουν να κατέβουν επειδή δεν υπάρχουν και στην εφηβεία, ο ασθενής δεν αρχίζει να παράγει ορμόνες που σχετίζονται με την ανάπτυξη δευτερογενών χαρακτηριστικών του ανδρικού φύλου. Οι ασθενείς με ανορχία πρέπει να εξετάζονται προσεκτικά για να επιβεβαιωθεί η διάγνωση και να διαφοροποιηθεί από την κρυψορχία, όπου υπάρχει ένας ή και οι δύο όρχεις, αλλά δεν κατεβαίνουν.

Τα αίτια αυτής της πάθησης δεν είναι γνωστά, αν και μπορεί να προκαλούνται από αυθόρμητες γενετικές μεταλλάξεις ή να συνδέονται με ορμονικές ανισορροπίες κατά την ανάπτυξη του εμβρύου. Κατά τη διάρκεια της εμβρυϊκής ανάπτυξης, υπάρχουν πολλά στάδια όπου οι όρχεις μπορεί να μην αναπτυχθούν. Πριν από οκτώ εβδομάδες, η έλλειψη ανάπτυξης των όρχεων θα έχει ως αποτέλεσμα την ανάπτυξη γυναικείων γεννητικών οργάνων, αν και η ασθενής θα έχει χρωμοσώματα XY. Προβλήματα με την ανάπτυξη των όρχεων μεταξύ οκτώ και 12 εβδομάδων μπορεί να έχουν ως αποτέλεσμα ένα μεσόφυλο παιδί, ένα παιδί με μικτά γεννητικά όργανα και σε έμβρυα μεταξύ 12 και 14 εβδομάδων, μερικές φορές οι όρχεις απλώς χάνονται, με αποτέλεσμα ανορχία.

Οι ασθενείς με ανορχία που θέλουν να αναπτύξουν δευτερεύοντα σεξουαλικά χαρακτηριστικά που σχετίζονται με τους άνδρες θα πρέπει να λαμβάνουν συμπληρωματικό ανδρογόνο, διεγείροντας την εφηβεία με τη βοήθεια εξωτερικών ορμονών. Μερικοί ασθενείς εκφράζουν επίσης δυσαρέσκεια με το μέγεθος των οσχέων τους, επειδή δεν υπάρχουν όρχεις για να γεμίσουν τον οσχέο και μπορεί να ζητήσουν εμφυτεύματα για να αλλάξουν την εμφάνιση των γεννητικών τους οργάνων. Μπορεί επίσης να χρειαστεί ψυχολογική υποστήριξη για ορισμένους ασθενείς, καθώς ορισμένοι άνθρωποι βρίσκουν τη διάγνωση ενοχλητική και μπορεί να θέλουν βοήθεια για την επεξεργασία της.

Η ανορχιία δεν είναι απειλητική για τη ζωή ή ιδιαίτερα επικίνδυνη. Η έλλειψη ανδρογόνων από τους όρχεις σημαίνει ότι ο ασθενής δεν αναπτύσσει πυκνότερες τρίχες στο σώμα, βαθύτερη φωνή και άλλα χαρακτηριστικά που σχετίζονται με την εφηβεία στους άνδρες. Μερικοί ασθενείς μπορεί να επιλέξουν να περιμένουν τη θεραπεία ή να εγκαταλείψουν τη θεραπεία, μια επιλογή που μπορούν να συζητήσουν με τους γιατρούς τους. Ένας ενδοκρινολόγος μπορεί να μιλήσει για διάφορες θεραπευτικές επιλογές με τον ασθενή, συμπεριλαμβανομένης της αναμονής για θεραπεία έως ότου ο ασθενής νιώσει πιο έτοιμος να λάβει μια απόφαση.

Η έλλειψη όρχεων θα προκαλέσει στειρότητα και δεν υπάρχουν θεραπείες για τη στειρότητα σε άνδρες με αυτήν την πάθηση, καθώς είναι αδύνατο για αυτούς να παράγουν σπέρμα οποιουδήποτε είδους. Άνδρες με ανορχία που ενδιαφέρονται να αποκτήσουν παιδιά με τις συντρόφους τους μπορούν να εξετάσουν τη δωρεά ή την υιοθεσία σπέρματος ως επιλογές. Επειδή αυτή η πάθηση δεν φαίνεται να είναι κληρονομική, οι δωρεές σπέρματος από μέλη της οικογένειας δεν θα δημιουργούσαν κίνδυνο ανορχίας στο παιδί.