Μια ανορθική δυσπλασία είναι μια ανωμαλία στο σχηματισμό και/ή στη θέση του πρωκτού και του ορθού, της εξόδου για την πεπτική οδό. Αυτό το γενετικό ελάττωμα είναι σχετικά σπάνιο, εμφανίζεται σε περίπου μία στις 5,000 γεννήσεις και τείνει να είναι πιο συχνό στους άνδρες. Η θεραπεία περιλαμβάνει χειρουργική επέμβαση για τη διόρθωση της δυσπλασίας και σε ορισμένες περιπτώσεις μπορεί να απαιτούνται πολλαπλές χειρουργικές επεμβάσεις για την αντιμετώπιση του προβλήματος. Η πάθηση συνήθως εντοπίζεται λίγο μετά τη γέννηση επειδή τείνει να είναι οπτικά εμφανής.
Αυτό το γενετικό ελάττωμα συμβαίνει όταν συμβαίνουν σφάλματα κατά την ανάπτυξη του εμβρύου και ο πρωκτός και το ορθό αποτυγχάνουν να διαχωριστούν από το ουροποιητικό και το γεννητικό σύστημα. Σε ορισμένες περιπτώσεις, φαίνεται να υπάρχει ένα γενετικό συστατικό. Η ανορθική δυσπλασία συνδέεται με διάφορες γενετικές ασθένειες και σε οικογένειες με ιστορικό αυτής της πάθησης, υπάρχει αυξημένος κίνδυνος να την αναπτύξουν. Σε άλλες περιπτώσεις, φαίνεται να είναι τυχαίας φύσης και δεν υπάρχουν αναγνωρίσιμοι παράγοντες κινδύνου.
Σε ένα μωρό με ανορθική δυσπλασία, ο πρωκτός θα είναι πιο μπροστά από το αναμενόμενο. Μερικές φορές το έντερο αδειάζει στο ουρογεννητικό σύστημα. Τα μωρά μπορεί επίσης να έχουν αδιάτρητο πρωκτό, όπου δεν υπάρχει έξοδος προς τα έξω, μια κατάσταση που απαιτεί άμεση χειρουργική επέμβαση για να δημιουργηθεί μια έξοδος για τα κόπρανα πριν αναπτυχθούν επιπλοκές ως αποτέλεσμα της αδυναμίας αφόδευσης. Η θεραπεία περιλαμβάνει πλαστική χειρουργική για την επανατοποθέτηση του ορθού και του πρωκτού, και στην περίπτωση του αδιάτρητου πρωκτού, για την κατασκευή ενός νέου πρωκτού ώστε το μωρό να μπορεί να εκφράζει τα κόπρανα.
Η πολυπλοκότητα της χειρουργικής επέμβασης ποικίλλει, ανάλογα με τη φύση της περίπτωσης. Μερικές φορές, ένα μωρό πρέπει να τοποθετηθεί με κολοστομία και μια σειρά χειρουργικών επεμβάσεων εκτελείται για να μετακινήσει το ορθό και τον πρωκτό, να επιδιορθώσει προβλήματα και να ξαναχτίσει το ορθό. Σε άλλες περιπτώσεις, η χειρουργική επέμβαση είναι σχετικά απλή και χρειάζεται μόνο μία διαδικασία για την επανατοποθέτηση του ορθού και τη διόρθωση της ανορθικής δυσπλασίας.
Μερικές φορές, μια ανορθική δυσπλασία είναι λεπτή και μπορεί να μην γίνει αντιληπτή αμέσως μετά τη γέννηση. Σε αυτές τις περιπτώσεις, μπορεί να αναπτυχθούν προβλήματα τις αμέσως μετά τη γέννηση ημέρες. Οι παιδίατροι μπορούν να αξιολογήσουν τα βρέφη που φαίνεται να έχουν δυσκολίες με το εντερικό τους σύστημα για να αναζητήσουν σημάδια συγγενών ανωμαλιών που μπορεί να ευθύνονται για το πρόβλημα και μπορούν να παραπέμψουν τους ασθενείς τους σε χειρουργό εάν κριθεί απαραίτητο. Τα άτομα με αυτήν την πάθηση γενικά δεν χρειάζονται υποστήριξη παρακολούθησης μόλις ολοκληρωθούν οι χειρουργικές επεμβάσεις τους και αφοδεύουν κανονικά. Εάν η κατάσταση συνοδεύεται από άλλες ανωμαλίες του πεπτικού συστήματος, ωστόσο, ο ασθενής μπορεί να χρειαστεί ειδική δίαιτα ή άλλα μέτρα.