Η συγγενής απλασία της επιδερμίδας, επίσης γνωστή ως απλασία της επιδερμίδας, είναι μια σπάνια συγγενής διαταραχή που προκαλεί το προσβεβλημένο άτομο να γεννηθεί χωρίς τμήμα του δέρματος. Σε ορισμένες περιπτώσεις, ορισμένοι από τους υποκείμενους ιστούς, όπως τα οστά, μπορεί επίσης να λείπουν. Το τριχωτό της κεφαλής είναι η πιο συχνά επηρεασμένη περιοχή σε περιπτώσεις συγγενούς απλασίας, αν και μπορεί να λείπει ιστός δέρματος από οποιοδήποτε μέρος του σώματος. Η τυπική θεραπεία για αυτήν την πάθηση συνήθως αποτελείται από προσεκτικό καθαρισμό και εφαρμογή ειδικής αλοιφής, καθώς το δέρμα συνήθως μεγαλώνει μόνο του μέσα σε λίγες εβδομάδες. Οποιεσδήποτε ερωτήσεις ή ανησυχίες σχετικά με τη συγγενή απλασία της επιδερμίδας ή εξατομικευμένες μεθόδους θεραπείας θα πρέπει να συζητούνται με γιατρό ή άλλο επαγγελματία ιατρό.
Η πλειοψηφία των μωρών που γεννιούνται με συγγενή απλασία της επιδερμίδας έχουν ένα κομμάτι δέρματος που λείπει από το τριχωτό της κεφαλής. Τα χέρια, τα πόδια ή η περιοχή του κορμού του σώματος επηρεάζονται σε ένα μικρό ποσοστό αυτών των ασθενών. Σε ορισμένες περιπτώσεις, υπάρχουν περισσότερες από μία περιοχές του δέρματος που λείπει. Μια λεπτή μεμβράνη που είναι εύκολα ορατή καλύπτει συνήθως την περιοχή όπου πρέπει να βρίσκεται το δέρμα.
Όταν η συγγενής απλασία της επιδερμίδας επηρεάζει το τριχωτό της κεφαλής, μπορεί να υπάρχει ένα μικρό ελάττωμα στα οστά του κρανίου, αν και αυτό είναι συνήθως ήσσονος σημασίας και θα επουλωθεί από μόνο του. Το σώμα συνήθως θα επιδιορθώσει τα ελαττώματα που προκαλούνται από αυτήν την κατάσταση χωρίς να καταστεί απαραίτητη καμία επεμβατική ιατρική θεραπεία. Μέσα σε λίγες εβδομάδες από τη γέννηση, τα μικρά ελαττώματα των οστών θεραπεύονται και το δέρμα αρχίζει να αναπτύσσεται στις πληγείσες περιοχές.
Το μόνο διαγνωστικό εργαλείο που χρειάζεται για την ακριβή διάγνωση της συγγενούς απλασίας είναι η φυσική εξέταση. Το ιατρικό προσωπικό θα παρατηρήσει τα σημάδια του δέρματος που λείπουν μέσα σε λίγα λεπτά από τη γέννηση του προσβεβλημένου παιδιού. Εάν φαίνεται ότι μπορεί να υπάρχουν σημαντικά ελαττώματα των οστών, μπορεί να παραγγελθούν πρόσθετες εξετάσεις, όπως ακτινογραφίες ή αξονική τομογραφία, ώστε οι γιατροί να εκτιμήσουν τη σοβαρότητα της κατάστασης.
Η θεραπεία για τη συγγενή απλασία της επιδερμίδας είναι συνήθως μια απλή διαδικασία προσεκτικού καθαρισμού των προσβεβλημένων περιοχών και ήπιας εφαρμογής μιας ειδικής αλοιφής σύμφωνα με τις οδηγίες του ιατρικού προσωπικού. Αυτή η αλοιφή συνήθως παρασκευάζεται από μια ουσία γνωστή ως σουλφαδιαζίνη αργύρου, αν και μερικές φορές μπορεί να χρησιμοποιηθούν και άλλοι τύποι αλοιφής. Η χειρουργική επέμβαση είναι απαραίτητη μόνο στις πιο ακραίες περιπτώσεις οστικών ελαττωμάτων ή όταν οι κηλίδες του δέρματος που λείπουν καλύπτουν μεγάλο μέρος του τριχωτού της κεφαλής.