Τι είναι η Aplasia Cutis;

Η επιδερμιδική απλασία είναι μια εξαιρετικά σπάνια συγγενής απουσία δέρματος ή ένας τύπος απώλειας δέρματος που εμφανίζεται κατά την ανάπτυξη του εμβρύου. Είναι η πιο συχνή μορφή συγγενούς ουλωτικής αλωπεκίας, ένας τύπος μόνιμης τριχόπτωσης που περιλαμβάνει ταυτόχρονη καταστροφή των τριχοθυλακίων και δημιουργία ουλώδους ιστού. Εκτός από τη συγγενή απουσία δέρματος και την οσφυϊκή αλωπεκία, η απλασία του δέρματος είναι επίσης γνωστή ως συγγενής απλασία επιδερμίδας, απλασία δέρματος ή συγγενείς ουλές.

Το ελάττωμα που συνιστά την επιδερμιδική απλασία εμφανίζεται συνήθως, περίπου το 70 τοις εκατό των περιπτώσεων, στο τριχωτό της κεφαλής ως μια ενιαία κυκλική βλάβη. Υπάρχουν περιπτώσεις, ωστόσο, στις οποίες υπάρχουν περισσότερες από μία βλάβες και μπορεί να έχουν ωοειδές ή γραμμικό σχήμα. Η επιδερμιδική απλασία μπορεί να εμφανιστεί και σε άλλα σημεία του σώματος, όπως στο πρόσωπο, τον κορμό και τα άκρα. Κατά τη γέννηση, οι βλάβες είτε επουλώνονται πλήρως είτε έχουν μια κοκκινωπή εμφάνιση.

Το 1986, η πάθηση αναλύθηκε σε ταξινομήσεις ανάλογα με την πιθανή αιτία. Η πηγή αυτών των κατηγοριοποιήσεων ήταν το «Aplasia Cutis Congenita: A Clinical Review and Proposal for Classification» του IJ Frieden, το οποίο δημοσιεύτηκε στο Journal of the American Academy of Dermatology. Μία από τις πιο δημοφιλείς θεωρίες για την αιτία τέτοιων συγγενών ουλών είναι η παρουσία τερατογόνων, τα οποία ορίζονται ως παράγοντες που εμποδίζουν τη φυσιολογική ανάπτυξη του εμβρύου. Τέτοιοι ένοχοι είναι συνήθως φαρμακευτικά προϊόντα όπως η μεθιμαζόλη, η οποία χρησιμοποιείται για τη θεραπεία προβλημάτων του θυρεοειδούς. και μισοπροστόλη, η οποία χρησιμοποιείται για την τεχνητή ή πρόωρη διέγερση του τοκετού.

Η επιδερμιδική απλασία έχει επίσης συνδεθεί με μια σπάνια συγγενή διαταραχή που αφορά ελαττώματα του τριχωτού της κεφαλής που ονομάζεται σύνδρομο Adams-Oliver (AOS). Παρά την απίστευτα ποικιλόμορφη συλλογή δυνατοτήτων, δεν υπάρχει κανένας ενοποιητικός λόγος για την εμφάνιση της συγγενούς απλασίας. Το πρόβλημα αυτό της ανάπτυξης μιας ενοποιητικής θεωρίας είναι η σπανιότητα μιας τέτοιας διαταραχής, καθώς έχουν αναφερθεί μόνο 500 περιπτώσεις από τότε που περιγράφηκε για πρώτη φορά στα μέσα του 18ου αιώνα.

Η θεραπεία της απλασίας κυμαίνεται από απλό επίδεσμο πληγών έως χειρουργική αποκατάσταση. Η τελευταία επιλογή δεν εφαρμόζεται σε μικρές ή κλειστές συγγενείς ουλές. Διαφορετικά, οι χειρουργοί χρησιμοποιούν δερματικά μοσχεύματα για να τα καλύψουν. Ωστόσο, η χειρουργική επέμβαση σε ορισμένες περιπτώσεις παρουσιάζει επιπλοκή λόγω της επέμβασης σε ένα τόσο ευαίσθητο μέρος της ανθρώπινης ανατομίας, ιδιαίτερα εκεί που βρίσκεται ο εγκέφαλος.

Οι επιπλοκές που προκύπτουν από την απλασία του δέρματος περιλαμβάνουν λοίμωξη, αιμορραγία, μηνιγγίτιδα και μια σπάνια μορφή εγκεφαλικού επεισοδίου γνωστή ως θρόμβωση του οβελιαίου κόλπου. Αυτά τα σημάδια, ωστόσο, είναι πολύ ασυνήθιστα. Επιπλέον, μετά τη θεραπεία της απλασίας της επιδερμίδας, η πρόγνωση για τον ασθενή είναι τυπικά εξαιρετική.