Τι είναι η Απλασία;

Η απλασία μπορεί να μεταγραφεί χαλαρά από τα ελληνικά ως «μη καλούπωμα». Αυτός ο ορισμός δεν έχει πολύ νόημα χωρίς πρόσθετες λεπτομέρειες, σχετικά με το τι δεν καλουπώνεται ή δεν κατασκευάζεται. Αυτό που πραγματικά σημαίνει απλασία με την ιατρική έννοια είναι να γεννηθείς χωρίς όργανο ή κάποιο άλλο σωματικό ιστό ή να γεννηθείς χωρίς κάποια διαδικασία που δημιουργεί απαραίτητα στοιχεία στο σώμα, όπως τα ερυθρά αιμοσφαίρια. Πολύ συχνά αυτές οι ελλείψεις είναι απίστευτα σοβαρές. Η έλλειψη εγκεφάλου ή καρδιάς είναι θανατηφόρα. Σε άλλες περιπτώσεις, η απλασία ορισμένων ειδών μπορεί να αντιμετωπιστεί με ιατρική παρέμβαση ή δεν χρειάζεται να αντισταθμιστεί το στοιχείο που λείπει.

Πρέπει να γίνουν δύο διακρίσεις σχετικά με την απλασία. Είναι πολύ διαφορετικό να γεννιέσαι χωρίς από το να κατέχεις κάτι και να το χάσεις μέσω του εκφυλισμού. Οποιαδήποτε μορφή απώλειας ασθένειας που προκαλεί μη λειτουργία ή σταδιακή φθορά ενός οργάνου συνήθως ονομάζεται ατροφία.

Ακόμη και η μη ιατρική κοινότητα μπορεί να είναι πιο εξοικειωμένη με όρους όπως η υπερ- και η υποπλασία. Αυτά αντιστοιχούν αντίστοιχα σε πάρα πολύ ή πολύ λίγο από κάτι που φτιάχνεται ή σχηματίζεται. Η υποπλαστική αριστερή καρδιά είναι η αδυναμία της αριστερής κοιλίας στην καρδιά να σχηματιστεί πλήρως, έτσι ώστε να είναι πολύ μικρού μεγέθους και συνήθως μη λειτουργική. Αντίθετα, η καρδιακή απλασία θα σήμαινε καθόλου καρδιά, κάτι που δεν μπορεί να επιβιώσει.

Ενώ η απλασία ακούγεται πάντα μοιραία, αυτό δεν συμβαίνει. Υπάρχουν πολλές περιπτώσεις όπου τα μωρά γεννιούνται με απλαστικό όργανο και όπου μπορούν να ζήσουν σχετικά υγιείς ζωές. Για παράδειγμα, στα παιδιά μπορεί να λείπουν νεφροί ή σπλήνα. Στην πρώτη περίπτωση, ένας μόνο υγιής νεφρός μπορεί να διατηρήσει τη ζωή, και στη δεύτερη, η χρήση προφυλακτικών αντιβιοτικών για την πρόληψη σοβαρών λοιμώξεων είναι γενικά η πιο αποτελεσματική θεραπεία. Είναι πιο σοβαρό εάν το όργανο ή η δομή που λείπει εκτελεί μια λειτουργία που δεν μπορεί να αντικατασταθεί πλήρως, αλλά ακόμη και σε αυτές τις περιπτώσεις, οι γιατροί μερικές φορές μπορούν να χρησιμοποιήσουν άλλα μέρη του σώματος για να δημιουργήσουν αυτό που λείπει.

Είναι σημαντικό να σημειωθεί ότι αυτός ο όρος δεν σχετίζεται μόνο με όργανα που λείπουν, αλλά με άλλες δομές του σώματος. Μερικά παιδιά δεν έχουν όλους τους αναμενόμενους λεμφαδένες, άλλα έχουν αποτυχία να αναπτυχθούν τα τριχωτά κύτταρα σε μια συγκεκριμένη περιοχή ή το δέρμα να καλύψει πλήρως το σώμα. Ωστόσο, άλλα παιδιά γεννιούνται χωρίς την ικανότητα να παράγουν σωματικές ουσίες όπως σπερματοζωάρια ή ερυθρά αιμοσφαίρια. Κάθε τύπος που λείπει λαμβάνει τη δική του θεραπεία και ορισμένες παθήσεις, οι οποίες δεν μπορούν να διορθωθούν πλήρως, όπως η αδυναμία παραγωγής σπέρματος, δεν είναι πιθανό να απειλήσουν τη ζωή.

Τα αίτια της απλασίας δεν είναι πάντα γνωστά. Μερικές φορές η έκδηλη συνθήκη έχει σαφείς συνδέσμους με την κληρονομικότητα. Άλλες φορές, ενώ το στοιχείο που λείπει προκύπτει από γενετικά λάθη, δεν υπάρχει ένδειξη οικογενειακού ιστορικού ή πιθανότητα υποτροπής στα αδέρφια ή στους απογόνους του ατόμου με την πάθηση.