Η νόσος των εύθραυστων οστών είναι μια σπάνια γενετική διαταραχή που προκαλεί εύκολα σπάσιμο των οστών λόγω προβλημάτων με την παραγωγή και την ποιότητα του κολλαγόνου στο σώμα. Γνωστή και ως ατελής οστεογένεση (OI) ή σύνδρομο Lobstein, υπάρχουν οκτώ διαφορετικοί τύποι αυτής της πάθησης, οι οποίοι ποικίλλουν σε βαρύτητα. Αν και δεν υπάρχει θεραπεία για την ασθένεια των εύθραυστων οστών, τα συμπτώματα είναι συχνά διαχειρίσιμα. Εκτός από την επίδραση που έχει στο σώμα, η ΟΙ έχει επίσης συχνά ψυχολογικές και κοινωνικές επιπτώσεις και μπορεί να εκληφθεί λανθασμένα ως κακοποίηση παιδιών σε ορισμένες περιπτώσεις.
Τύποι ΟΙ
Υπάρχουν οκτώ διαφορετικοί τύποι ασθενειών των εύθραυστων οστών, οι οποίοι διαφέρουν ως προς τη συγκεκριμένη γενετική παραλλαγή που τις προκαλεί, πώς επηρεάζεται το κολλαγόνο και ποια άλλα συμπτώματα εμφανίζονται μαζί με την ευθραυστότητα των οστών. Ο τύπος Ι είναι ο πιο ήπιος, ενώ οι τύποι II και VIII θεωρούνται οι πιο σοβαροί. Οι τύποι III έως VII θεωρούνται όλοι παραμορφωτικοί, αλλά το κολλαγόνο αυτών με τους τύπους V και VI φαίνεται διαφορετικό από αυτό των άλλων τύπων.
Από τους οκτώ τύπους, οι τύποι I έως V προκαλούνται από αυτοσωμικά κυρίαρχα γονίδια, που σημαίνει ότι ένα άτομο θα χρειαστεί να πάρει το ανώμαλο γονίδιο που προκαλεί τη νόσο μόνο από έναν γονέα. Οι τύποι VII και VIII είναι αυτοσωμικά υπολειπόμενοι, που σημαίνει ότι και οι δύο γονείς πρέπει να μεταδώσουν το ανώμαλο γονίδιο για να αναπτύξει το παιδί την πάθηση. Δεν είναι σαφές εάν ο Τύπος VI είναι κυρίαρχος ή υπολειπόμενος.
Συμπτώματα
Τα συμπτώματα του OI ποικίλλουν ανάλογα με τον τύπο του, αλλά γενικά, τα άτομα με αυτή την πάθηση είναι κοντοί, τείνουν να έχουν πολλά κατάγματα και μώλωπες, φωνή υψηλότερη από το μέσο όρο και εύθραυστα δόντια. Περίπου οι μισοί από τους ανθρώπους με ΟΙ έχουν προβλήματα ακοής, επειδή τα οστά που μεταδίδουν τον ήχο στα έσω αυτιά τους σπάνε εύκολα ή παραμορφώνονται. Επιπλέον, τείνουν να υπερθερμαίνονται εύκολα και μπορεί να ιδρώσουν πολύ. Πολλοί έχουν επίσης μπλε αποχρώσεις στο λευκό των ματιών τους, αν και τα άτομα με Τύπο IV δεν έχουν. Εκείνοι με Τύπο V έχουν συνήθως κύτταρα κολλαγόνου που μοιάζουν με πλέγμα, ενώ εκείνοι με Τύπο VI έχουν κολλαγόνο που έχει όψη ψαριού.
Διάγνωση
Η διάγνωση της νόσου των εύθραυστων οστών μπορεί να είναι δύσκολη, καθώς δεν έχουν όλοι οι άνθρωποι άμεσα ορατά συμπτώματα. Επίσης, οι δοκιμές οστικής πυκνότητας και οι ακτινογραφίες δεν είναι αξιόπιστες, καθώς τα οστά εκείνων με OI τείνουν να εμφανίζονται ως φυσιολογικά, εκτός εάν έχουν σπάσει πολλές φορές. Η διάγνωση μπορεί να γίνει παρατηρώντας τον τύπο κολλαγόνου που παράγουν τα κύτταρα ενός ατόμου ή εξετάζοντας τα γονίδιά του για τους τύπους μεταλλάξεων που προκαλούν ανωμαλίες του κολλαγόνου, αλλά ούτε μια μέθοδος είναι αλάνθαστη.
Θεραπεία
Η ασθένεια των εύθραυστων οστών δεν έχει θεραπεία, επομένως η θεραπεία επικεντρώνεται στη μείωση των θραυσμάτων και της παραμόρφωσης. Στον Τύπο Ι και τον Τύπο IV, τα οστά φαίνεται να είναι πιο ευάλωτα σε θραύση κατά τη διάρκεια των αυξητικών εκρήξεων, και σπασίματα συμβαίνουν ακόμη και με τον πιο απλό τραυματισμό. Οι φυσιοθεραπευτές μπορούν να συνεργαστούν με τα παιδιά για να τα βοηθήσουν να χτίσουν μυϊκό τόνο για την προστασία των οστών. Μερικοί ασθενείς υποβάλλονται σε χειρουργική επέμβαση για τη σύντηξη της σπονδυλικής στήλης, η οποία μπορεί να βοηθήσει στη στάση του σώματος και να μειώσει την καμπυλότητα, αλλά τα οστά είναι συχνά τόσο εύθραυστα που αυτή η επέμβαση είναι αρκετά επικίνδυνη. Δεν υπάρχουν συγκεκριμένα φάρμακα που χρησιμοποιούνται γενικά για τη θεραπεία αυτής της πάθησης, αλλά μερικοί άνθρωποι ανταποκρίνονται καλά στα φάρμακα για την οστεοπόρωση.
Κοινωνικές και Ψυχολογικές Επιδράσεις
Αν και η πάθηση είναι τις περισσότερες φορές κληρονομική, μια γενετική μετάλλαξη μπορεί να συμβεί σε περίπου 25% των περιπτώσεων που δεν προέρχεται από έναν γονέα. Εάν ένα παιδί με αδιάγνωστη ΟΙ έχει πολλά ανεξήγητα σπασμένα οστά, οι υγειονομικές αρχές μπορεί να υποψιαστούν ότι οι γονείς έκαναν κακοποίηση. Μια δοκιμή DNA ή κολλαγόνου μπορεί συνήθως να ξεκαθαρίσει τη σύγχυση και εκείνα τα παιδιά με OI που δεν μπορούν να εντοπιστούν μέσω γενετικών εξετάσεων μπορεί να διαγνωστούν με ακρίβεια από έναν εκπαιδευμένο ειδικό στον τομέα μέσω διακριτικών φυσικών χαρακτηριστικών.
Τα παιδιά με εύθραυστα οστά συχνά φοβούνται να δοκιμάσουν νέα πράγματα εξαιτίας του φόβου για επώδυνα σπασίματα και τραυματισμούς. Συχνά, η ψυχοθεραπεία χρησιμοποιείται για την αντιμετώπιση αυτού του φόβου και οι φυσιοθεραπευτές μπορούν να βοηθήσουν τα παιδιά να καταλάβουν τα ασφαλή όρια του σώματος. Πολλοί επίσης αναπτύσσουν ανησυχίες για την εικόνα του σώματος ως έφηβοι, στις οποίες μπορούν επίσης να βοηθήσουν οι ομάδες ψυχοθεραπείας και υποστήριξης.