Το Fibrodysplasia ossificans progressiva είναι μια γενετική διαταραχή που επηρεάζει τον συνδετικό ιστό. Η κύρια συνέπεια αυτής της διαταραχής είναι η ετεροτοπική οστεοποίηση, η ανάπτυξη οστικού ιστού σε θέσεις όπου το οστό δεν υπάρχει σε ένα υγιές σώμα. Τέτοιες θέσεις περιλαμβάνουν τους μύες, τους τένοντες και τους συνδέσμους. Τα πρώτα συμπτώματα της προοδευτικής ινοδυσπλασίας συνήθως αναπτύσσονται στην παιδική ηλικία και η νόσος εξελίσσεται σε όλη τη διάρκεια της ζωής του ατόμου. Πρόκειται για μια εξαιρετικά σπάνια διαταραχή με παγκόσμια συχνότητα ένα άτομο στα 2 εκατομμύρια.
Τα παιδιά που γεννιούνται με προοδευτική οστεοπλασία φαίνονται φυσιολογικά από όλες σχεδόν τις απόψεις. Η μεμονωμένη ανωμαλία που υπάρχει σχεδόν σε όλες τις περιπτώσεις είναι μια παραμόρφωση των μεγάλων δακτύλων των ποδιών, στην οποία τα δάχτυλα των ποδιών είναι πολύ πιο κοντά από το κανονικό και έχουν ένα οστέινο εξόγκωμα που μοιάζει με κότσι κοντά στη βάση του δακτύλου. Η παρουσία αυτής της ανωμαλίας του δακτύλου κατά τη γέννηση θεωρείται καθοριστικό διαγνωστικό χαρακτηριστικό της διαταραχής.
Γενικά, τα προοδευτικά συμπτώματα αρχίζουν να εμφανίζονται καθώς το παιδί πλησιάζει στην εφηβεία. Τα πρώτα συμπτώματα είναι επώδυνα οιδήματα των μαλακών ιστών που επιδεινώνονται από τραυματισμό ή ιογενείς ασθένειες. Με την πάροδο του χρόνου, τα οιδήματα γίνονται πιο πολλά και τα υπάρχοντα οιδήματα γίνονται πιο σκληρά καθώς οι μαλακοί ιστοί σταδιακά μετατρέπονται σε οστά. Οι αρθρώσεις σκληραίνουν και η κίνηση γίνεται δύσκολη και επώδυνη. Τα άτομα με αυτή την πάθηση χάνουν σταδιακά την κινητικότητά τους καθώς εξελίσσεται η ασθένεια και οι περισσότεροι χρειάζονται αναπηρικό καροτσάκι ή άλλα βοηθήματα κινητικότητας μέχρι την τρίτη δεκαετία της ζωής τους.
Η απώλεια κινητικότητας δεν είναι απαραίτητα η πιο εξουθενωτική συνέπεια αυτής της διαταραχής, λόγω της εμπλοκής μαλακών ιστών σε όλα τα μέρη του σώματος εκτός από εκείνα που εμπλέκονται στην κίνηση. Για παράδειγμα, οι μύες και ο συνδετικός ιστός στο θωρακικό τοίχωμα μπορεί να διαταραχθούν ως αποτέλεσμα οστικής ανάπτυξης. Αυτό μπορεί να οδηγήσει σε οξεία ή χρόνια πνευμονία και καρδιακή ανεπάρκεια.
Η υποκείμενη αιτία της προοδευτικής fibrodysplasia ossificans είναι μια μετάλλαξη σε ένα γονίδιο που ονομάζεται ACVR1, το οποίο κωδικοποιεί μια πρωτεΐνη γνωστή ως υποδοχέας ακτιβίνης τύπου-1. Αυτή η μετάλλαξη αλλάζει το σχήμα του υποδοχέα και προκαλεί δυσλειτουργία του. Ως αποτέλεσμα, ο τραυματισμός των μαλακών ιστών προκαλεί την εναπόθεση των οστών κατά τη διάρκεια της διαδικασίας αποκατάστασης του σώματος. Αυτός είναι ο λόγος που ο τραυματισμός μπορεί όχι μόνο να προκαλέσει το σχηματισμό νέων οιδημάτων αλλά και να επιδεινώσει τα υπάρχοντα. Η ιογενής ασθένεια παίζει ρόλο στην ανάπτυξη μη φυσιολογικού οστικού ιστού, επειδή το ανοσοποιητικό σύστημα προκαλεί φλεγμονώδεις αντιδράσεις που μπορούν επίσης να προκαλέσουν βλάβη στους ιστούς.
Το Fibrodysplasia ossificans progressiva είναι μια ανίατη διαταραχή, αλλά ορισμένα φάρμακα μπορούν να βοηθήσουν στη μείωση του ρυθμού εναπόθεσης οστών στο σώμα. Το κύριο φάρμακο που χρησιμοποιείται για να επιτευχθεί αυτό είναι τα κορτικοστεροειδή. Ένας σύντομος κύκλος κορτικοστεροειδών υψηλής δόσης μπορεί να χορηγηθεί όταν τα συμπτώματα της διαταραχής φουντώνουν. Μειώνοντας τη φλεγμονή στο σώμα, αυτή η θεραπεία μπορεί να μειώσει την ποσότητα εναπόθεσης οστών που εμφανίζεται. Άλλα φάρμακα που μπορεί να χρησιμοποιηθούν περιλαμβάνουν παυσίπονα και μυοχαλαρωτικά, για τη μείωση του πόνου και των μυϊκών σπασμών.