Η γενετική ανάλυση είναι η συνολική διαδικασία μελέτης και έρευνας σε τομείς της επιστήμης που περιλαμβάνουν τη γενετική και τη μοριακή βιολογία. Υπάρχει ένας αριθμός εφαρμογών που αναπτύσσονται από αυτήν την έρευνα και αυτές θεωρούνται επίσης μέρη της διαδικασίας. Το βασικό σύστημα ανάλυσης περιστρέφεται γύρω από τη γενική γενετική. Οι βασικές μελέτες περιλαμβάνουν ταυτοποίηση γονιδίων και κληρονομικών διαταραχών. Αυτή η έρευνα διεξάγεται για αιώνες τόσο σε μεγάλης κλίμακας βάση φυσικής παρατήρησης όσο και σε πιο μικροσκοπική κλίμακα.
Μεγάλο μέρος της έρευνας που έθεσε τα θεμέλια της γενετικής ανάλυσης ξεκίνησε στην προϊστορική εποχή. Οι πρώτοι άνθρωποι ανακάλυψαν ότι μπορούσαν να ασκήσουν επιλεκτική αναπαραγωγή για να βελτιώσουν τις καλλιέργειες και τα ζώα. Εντόπισαν επίσης κληρονομικά χαρακτηριστικά στους ανθρώπους που εξαλείφθηκαν με τα χρόνια.
Η σύγχρονη γενετική ανάλυση ξεκίνησε στα μέσα του 1800 με έρευνα που διεξήχθη από τον Γκρέγκορ Μέντελ. Χωρίς τη βασική κατανόηση της κληρονομικότητας, ο Mendel παρατήρησε διάφορους οργανισμούς και διαπίστωσε ότι τα χαρακτηριστικά κληρονομήθηκαν από τους γονείς και αυτά τα χαρακτηριστικά μπορεί να διαφέρουν μεταξύ των παιδιών. Αργότερα, διαπιστώθηκε ότι οι μονάδες μέσα σε κάθε κύτταρο είναι υπεύθυνες για αυτά τα χαρακτηριστικά. Αυτές οι μονάδες ονομάζονται γονίδια. Κάθε γονίδιο ορίζεται από μια σειρά αμινοξέων που δημιουργούν πρωτεΐνες υπεύθυνες για γενετικά χαρακτηριστικά.
Ορισμένες εξελίξεις έχουν γίνει στον τομέα της γενετικής και της μοριακής βιολογίας μέσω της διαδικασίας της γενετικής ανάλυσης. Μία από τις πιο διαδεδομένες εξελίξεις κατά τα τέλη του 20ου και τις αρχές του 21ου αιώνα είναι η μεγαλύτερη κατανόηση της σχέσης του καρκίνου με τη γενετική. Αυτή η έρευνα κατάφερε να προσδιορίσει τις έννοιες των γενετικών μεταλλάξεων, των γονιδίων σύντηξης και των αλλαγών στους αριθμούς αντιγράφων DNA.
Η αλληλουχία DNA είναι απαραίτητη για τις εφαρμογές της γενετικής ανάλυσης. Αυτή η διαδικασία χρησιμοποιείται για τον προσδιορισμό της σειράς των βάσεων νουκλεοτιδίων. Κάθε μόριο DNA αποτελείται από αδενίνη, γουανίνη, κυτοσίνη και θυμίνη, τα οποία καθορίζουν τη λειτουργία που θα έχουν τα γονίδια. Αυτό ανακαλύφθηκε για πρώτη φορά κατά τη δεκαετία του 1970.
Μια ποικιλία άλλων τύπων έρευνας που σχετίζονται με γενετικές μελέτες. Η κυτταρογενετική, η μελέτη των χρωμοσωμάτων και της λειτουργίας τους μέσα στα κύτταρα, βοηθά στον εντοπισμό ανωμαλιών. Η αλυσιδωτή αντίδραση πολυμεράσης μελετά την ενίσχυση του DNA. Ο καρυότυπος χρησιμοποιεί ένα σύστημα μελέτης χρωμοσωμάτων για τον εντοπισμό γενετικών ανωμαλιών και εξελικτικών αλλαγών στο παρελθόν.
Πολλές από αυτές τις εφαρμογές έχουν οδηγήσει σε νέους τύπους επιστημών που χρησιμοποιούν τα θεμέλια της γενετικής ανάλυσης. Η αντίστροφη γενετική χρησιμοποιεί τις μεθόδους για να προσδιορίσει τι λείπει σε έναν γενετικό κώδικα ή τι μπορεί να προστεθεί για να αλλάξει αυτόν τον κώδικα. Οι μελέτες γενετικής σύνδεσης αναλύουν τις χωρικές διατάξεις των γονιδίων και των χρωμοσωμάτων. Έχουν επίσης γίνει μελέτες για τον προσδιορισμό των νομικών και κοινωνικών επιπτώσεων της αύξησης της γενετικής ανάλυσης.