Η γονιδιακή αλληλουχία είναι μια διαδικασία κατά την οποία αναγνωρίζονται τα μεμονωμένα νουκλεοτίδια βάσης στο DNA ενός οργανισμού. Αυτή η τεχνική χρησιμοποιείται για να μάθουμε περισσότερα για το γονιδίωμα του οργανισμού στο σύνολό του και για να εντοπίσουμε συγκεκριμένες περιοχές ενδιαφέροντος και ανησυχίας. Μπορεί να χρησιμοποιηθεί ένας αριθμός διαφορετικών τεχνικών, συμπεριλαμβανομένης της αλληλουχίας BAC σε BAC, η οποία δημιουργεί έναν χάρτη του γονιδιώματος, και της αλληλουχίας κυνηγετικού όπλου, η οποία ενώνει πολλά μικροσκοπικά θραύσματα του γονιδιώματος για να αποκτήσει μια συνολική εικόνα.
Μόλις ταυτοποιήθηκε το DNA και έγινε κατανοητός ο ρόλος του, οι ερευνητές άρχισαν να αναλύουν την αλληλουχία του, επειδή τους ενδιέφερε η κατασκευή του γονιδιώματος. Ο προσδιορισμός αλληλουχίας έλαβε χώρα αρχικά με επιτυχία με RNA και αργότερα με DNA. Μπορούν να χρησιμοποιηθούν βιολογικά δείγματα όπως τρίχες, ξύσεις δέρματος και αίμα. Εφόσον υπάρχουν λίγα κύτταρα, είναι δυνατό να εξαχθεί το DNA τους και να το περάσει μέσω ενός προσδιοριστή αλληλουχίας.
Στην αλληλουχία DNA, το δείγμα ελέγχεται για να προσδιοριστεί η σειρά των νουκλεοτιδίων. Οι ερευνητές κατάφεραν να ανακαλύψουν συγκεκριμένα γονίδια που κωδικοποιούν μια ποικιλία χαρακτηριστικών, από συγγενείς καρδιακές παθήσεις έως καστανά μαλλιά. Εξετάζοντας τις γενετικές παραλλαγές σε πολλά άτομα, οι ερευνητές μπορούν να αναγνωρίσουν τα ακριβή νουκλεοτίδια που χρησιμοποιούνται για την κωδικοποίηση συγκεκριμένων χαρακτηριστικών και μερικές φορές μπορούν να μάθουν περισσότερα για το πότε το χαρακτηριστικό εμφανίστηκε για πρώτη φορά στον οργανισμό και τι είδους παράγοντες μπορούν να επηρεάσουν αυτό το χαρακτηριστικό.
Οι ιατρικοί ερευνητές ενδιαφέρονται πολύ για την αλληλουχία γονιδίων, επειδή η διαδικασία μπορεί να χρησιμοποιηθεί για τον εντοπισμό γενετικών ανωμαλιών. Οι ερευνητές είναι επίσης αισιόδοξοι ότι η τεχνική μπορεί κάποια μέρα να οδηγήσει σε θεραπείες για συγκεκριμένες καταστάσεις, μαζί με πρόσθετες γενικές γνώσεις για το γονιδίωμα των ανθρώπων και άλλων ζώων που θα μπορούσαν να είναι χρήσιμες. Χρησιμοποιείται σήμερα για τη δοκιμή δειγμάτων υλικού από έμβρυα για τον έλεγχο κοινών γενετικών παθήσεων και από γονείς που ανησυχούν για τη μετάδοση κληρονομικών ασθενειών.
Εκτός από το ενδιαφέρον για τον ιατρικό τομέα, η αλληλουχία γονιδίων ενδιαφέρει τους επιστήμονες, επειδή τους επιτρέπει να ρυθμίσουν ένα γενετικό ρολόι για να δουν πότε εμφανίστηκαν διάφορα χαρακτηριστικά. Αυτές οι πληροφορίες μπορούν επίσης να χρησιμοποιηθούν για να προβλέψουν πότε ένας οργανισμός εμφανίστηκε για πρώτη φορά στη Γη και πώς έμοιαζε σε διάφορα σημεία της εξελικτικής του ζωής. Οι εγκληματολόγοι χρησιμοποιούν επίσης τεστ DNA στην εργασία τους, χρησιμοποιώντας κοινούς δείκτες για να δοκιμάσουν άγνωστα δείγματα έναντι γνωστού DNA για να δουν αν κάποιος ήταν παρών στον τόπο του εγκλήματος.