Η γονιδιακή θεραπεία είναι ένας τρόπος εισαγωγής γονιδίων στα κύτταρα ενός ασθενούς και αντικατάστασης των προϋπαρχόντων αλληλόμορφων ή παραλλαγών γονιδίων, για την εκτέλεση κάποιας θεραπευτικής λειτουργίας. Μέχρι στιγμής έχει χρησιμοποιηθεί κυρίως για την αντικατάσταση μεταλλαγμένων ελαττωματικών γονιδίων, ή αλληλόμορφων, με κανονικά αλληλόμορφα, αλλά θεωρητικά θα μπορούσε να χρησιμοποιηθεί για την αυθαίρετη επεξεργασία του ανθρώπινου γονιδιώματος. Εάν εφαρμοζόταν γονιδιακή θεραπεία σε αναπαραγωγικά κύτταρα στις γονάδες (τη βλαστική σειρά), αυτές οι γενετικές αλλαγές θα ήταν κληρονομήσιμες. Αυτή η διαδικασία δεν έχει πραγματοποιηθεί ποτέ, αλλά έχει όνομα: γενετική μηχανική βλαστικής γραμμής.
Από τις αρχές της δεκαετίας του 1980, η γονιδιακή θεραπεία έχει χρησιμοποιηθεί για την παραγωγή φαρμάκων. Ας πούμε ότι ένας άνθρωπος χρειάζεται μια συγκεκριμένη πρωτεΐνη ως φάρμακο. Αυτή η θεραπεία χρησιμοποιεί έναν ιικό φορέα, δηλαδή έναν ιό τροποποιημένο ώστε να περιέχει το DNA που πρόκειται να εισαχθεί. Μεγάλες ποσότητες του ιού εγχέονται στην περιοχή στόχο ή μερικές φορές αφαιρείται ο ιστός, μολύνεται με τον ιό και μετά εμφυτεύεται ξανά. Οι ιοί τροποποιούνται έτσι ώστε η συντριπτική πλειονότητα να μην είναι ικανή για ανεξάρτητη αυτοαναδιπλασιασμό – παρέχοντας λίγες πιθανότητες για παθογόνο μόλυνση. Ο ιός εισήγαγε το νέο DNA στο γονιδίωμα των ανθρώπινων κυττάρων, με τον ίδιο τρόπο που οι φυσιολογικοί ιοί εισάγουν το δικό τους γενετικό υλικό στα ανθρώπινα κύτταρα, παραβιάζοντας τον κυτταρικό μηχανισμό.
Αφού το νέο DNA ενσωματωθεί στο κύτταρο στόχο, το κύτταρο αρχίζει να παράγει πρωτεΐνες που καθορίζονται από το νέο γενετικό υλικό, το οποίο σε ορισμένες περιπτώσεις μπορεί να είναι σωτήριο. Για παράδειγμα, σε ασθενείς με σοβαρό διαβήτη μπορεί να δοθεί ο κυτταρικός μηχανισμός για την παραγωγή ινσουλίνης, αποφεύγοντας την ανάγκη για τακτικές ενέσεις. Τα οφέλη της θεραπείας μπορεί να διαρκέσουν για εβδομάδες, μήνες, ακόμη και χρόνια ή μια ζωή.
Η γονιδιακή θεραπεία έχει χρησιμοποιηθεί με επιτυχία για τη θεραπεία της κληρονομικής νόσου του αμφιβληστροειδούς, της θαλασσαιμίας, της κυστικής ίνωσης, της σοβαρής συνδυασμένης ανοσοανεπάρκειας και ορισμένων μορφών καρκίνου. Ιατρικά θαύματα που δεν είναι δυνατά με καμία άλλη προσέγγιση έχουν αποδειχθεί από τη γονιδιακή θεραπεία, όπως ο επαναπρογραμματισμός των φυσικών φρουρών του σώματος, των Τ-κυττάρων, για να επιτεθούν στα καρκινικά κύτταρα. Η γονιδιακή θεραπεία δείχνει υπόσχεση για τη θεραπεία παθήσεων όπως η νόσος του Huntington και η δρεπανοκυτταρική αναιμία. Καθώς η θεραπεία συνεχίζει να ωριμάζει, θα μπορούσε να σώσει εκατομμύρια ζωές.