Η ιατρική γενετική είναι η εφαρμογή της γενετικής έρευνας στη διάγνωση κληρονομικών παθήσεων. Αυτά περιλαμβάνουν τα πάντα, από συγγενείς παθήσεις μέχρι κληρονομική ευαισθησία σε ασθένειες όπως ο καρκίνος. Αποτελεί μέρος ενός τομέα της προληπτικής και προγνωστικής ιατρικής που στοχεύει στην εύρεση και τη θεραπεία γενετικών συστατικών της νόσου όσο το δυνατόν νωρίτερα. Ένας αριθμός επαγγελματικών οργανώσεων εξυπηρετεί το πεδίο, παρέχοντας πιστοποίηση σε παρόχους φροντίδας, όπως γενετικούς συμβούλους και γενετιστές.
Ένας τομέας της ιατρικής γενετικής είναι ο γενετικός έλεγχος. Αυτό περιλαμβάνει προγεννητικό έλεγχο για σημάδια γενετικών ασθενειών, μαζί με προσυμπτωματικό έλεγχο παιδιών και ενηλίκων με ύποπτες γενετικές παθήσεις. Τα άτομα που πιστεύουν ότι μπορεί να είναι φορείς γενετικών ανωμαλιών μπορούν να ζητήσουν έλεγχο πριν από την προετοιμασία για εγκυμοσύνη, για να μάθουν περισσότερα για τους κινδύνους και να διερευνήσουν επιλογές για την αύξηση των πιθανοτήτων μιας υγιούς εγκυμοσύνης. Ο γενετικός έλεγχος μπορεί επίσης να χρησιμοποιηθεί για άτομα που δυσκολεύονται να μείνουν έγκυες για να δουν εάν υπάρχει γενετικό στοιχείο στα προβλήματα γονιμότητάς τους.
Σε άτομα με συγγενείς παθήσεις, η ιατρική γενετική μπορεί να χρησιμοποιηθεί για να μάθουν περισσότερα για την ακριβή φύση της πάθησης και να αναπτύξουν ένα σχέδιο θεραπείας. Τα άτομα με μεταβολικές διαταραχές, για παράδειγμα, μπορεί να ωφεληθούν από τη συμπλήρωση ενζύμων και άλλα μέτρα για την αντιστάθμιση των δυσλειτουργικών μεταβολισμών τους. Δεδομένου ότι ορισμένες γενετικές καταστάσεις φαίνονται παρόμοιες αλλά απαιτούν διαφορετικές θεραπείες, μια άλλη πτυχή της ιατρικής γενετικής μπορεί να περιλαμβάνει την επιβεβαίωση μιας διάγνωσης και τη διασφάλιση ότι οι γιατροί χρησιμοποιούν ένα κατάλληλο σχέδιο θεραπείας.
Για άτομα με ασθένειες που είναι γνωστό ότι έχουν ένα γενετικό συστατικό, όπως οι καρκίνοι, η ιατρική γενετική μπορεί να χρησιμοποιηθεί για την παροχή εξατομικευμένης ιατρικής. Ένας ασθενής με καρκίνο του μαστού μπορεί να ελεγχθεί, για παράδειγμα, για σημάδια υποδοχέων οιστρογόνων στον καρκίνο. Αυτό θα χρησιμοποιηθεί για την επιλογή του καταλληλότερου θεραπευτικού σχήματος, χρησιμοποιώντας φάρμακα που στοχεύουν σε αυτό το είδος καρκίνου. Η εξέταση μπορεί επίσης να χρησιμοποιηθεί για να προσδιοριστεί εάν άλλα μέλη της οικογένειας διατρέχουν κίνδυνο καρκίνου, ώστε να μπορούν να παρέχονται συστάσεις σχετικά με τον προσυμπτωματικό έλεγχο και την προληπτική φροντίδα.
Η ιατρική γενετική παρέχει στους ανθρώπους μια σειρά από τρόπους για την πρόληψη, τη διάγνωση, τη θεραπεία και τη διαχείριση της νόσου. Αυτός ο τομέας έχει επίσης προσελκύσει κάποιες διαμάχες και ανησυχίες, όπως συμβαίνει συνήθως με τις νέες εξελίξεις στην ιατρική. Οι υποστηρικτές της ιδιωτικής ζωής, για παράδειγμα, ανησυχούν για τις επιπτώσεις των γενετικών δοκιμών και έχουν εκφράσει ανησυχίες για γενετικές διακρίσεις, όπου οι άνθρωποι θα μπορούσαν να αντιμετωπίσουν κοινωνικά εμπόδια ως αποτέλεσμα του περιεχομένου του γονιδιώματός τους. Πολλοί πάροχοι φροντίδας πιστεύουν ότι αυτοί οι κίνδυνοι μπορούν να αντιμετωπιστούν, ώστε οι άνθρωποι να έχουν πρόσβαση στα πολυάριθμα οφέλη της ιατρικής γενετικής, συμπεριλαμβανομένης της ιατρικής φροντίδας υψηλής ακρίβειας και της έγκαιρης παρέμβασης στη θεραπεία της νόσου.